Альбинизм — причины и симптомы, диагностика и лечение альбинизма

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Что такое Альбинизм —

Альбинизм — это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза. Различают полный альбинизм, при котором пигмент отсутствует во всем организме, и частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в отдельных органах, например в глазах. При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже обесцвечены, белы. Изменения при альбинизме не ограничиваются кожей, а проявляются большей или меньшей недостаточностью пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке.

Причины возникновения базалиомы (базальноклеточный рак)

Являясь по сути раком кожи, базалиома возникает в основном вследствие поражений эпидермиса. К ним относятся:

  • долгосрочное воздействие солнечных лучей;
  • ионизирующее излучение;
  • высокие температуры;
  • воздействие канцерогенов, таких как смола, дёготь, сажа, мышьяк, некоторые красители;
  • травмирование одного и того же участка кожи.

В группе риска находятся люди со светлой кожей, живущие в солнечных регионах, любители соляриев, а также те, чей иммунитет ослаблен. В некоторых случаях возникновение базалиомы может спровоцировать радиотерапия, применяющаяся при лечении других видов рака.

Процент заболеваемости среди мужского и женского населения примерно равен, чего нельзя сказать о возрастных рамках. После пятидесяти риск возникновения опухоли кожи увеличивается. Также стоит озаботиться своевременной диагностикой тем, в чьей семье уже случались случаи заболевания раком кожи.

M— Остеохондроз позвоночника у взрослых

Часто патология встречается у взрослых, при постановке клинического диагноза м42 1 также учитывается отдел поражения. По статистике чаще всего дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника встречаются в шейном или шейно-грудном отделе, к таким изменениям обычно предрасполагают:

  • долгая работа за компьютером;
  • нарушения осанки;
  • малоподвижный образ жизни;
  • особенности трудовой деятельности (длительная работа с согнутой спиной).

У взрослых заболевание м42 1 проявляется на фоне дегенеративно-дистрофических изменений межпозвоночных дисков, при которых снижается их кровоснабжение и питание. Они уплощаются, изменяется их форма, в результате чего меняется позиция позвонков в горизонтальной плоскости. Это приводит к нарушению осанки и сильным болям, остеохондроз – это частая причина, почему немеют руки и ноги. Если защемляются спинномозговые нервы в грудном отделе, которые образуют шейное и плечевое сплетение, онемение будет распространяться на верхнюю конечность. Также проявляется клиника при поражении корешков, которые формируют поясничное и люмбально-крестцовое сплетение, отдающее ветви к нижней конечности.

При выявлении остеохондроза отмечается шифр м42 с кодировкой 1, диагноз ставится на основе симптомов и инструментального обследования. Лечение доктор выбирает в зависимости от тяжести состояния пациента:

  1. На начальных стадиях эффективно консервативное лечение: массаж, мануальная терапия, ЛФК, физиотерапевтические процедуры. При выраженных болях выписываются анальгетики;
  2. Операция проводится в тяжелых случаях, когда требуется коррекция осанки, а защемление нервов не устраняется обезболивающими. Хирургия будет более эффективной, если соблюдать режим и своевременно проводить реабилитацию.

Лечить остеохондроз на ранних стадиях легче, чем в запущенных случаях. Именно поэтому желательно сразу обратиться к врачу и пройти курс консервативного лечения.

Все дело в коллагене

Кстати, считается, что эта патология имеет преимущественно женское лицо. Степень ее распространенности составляет 5–7% от общего количества населения, но с каждым годом количество гуттаперчевых женщин и мужчин растет. Более распространен этот синдром у восточных народов. Особенно много «каучуковых» людей живет в Азии, немного меньше их – в Африке и гораздо меньше в Европе.

В некоторых семьях необыкновенная растяжка передается по наследству. Но несмотря на то, что далеко не во всех случаях люди, обладающие змеиной гибкостью, нуждаются в лечении, все же иногда чрезмерная растяжимость связок может приводить к проблемам.

Заболевание, о котором сегодня идет речь, является следствием слабости связочного аппарата. А причина этого явления кроется в молекулярных изменениях внутри основного структурного белка организма – коллагена. Этот же белок входит в состав кожи, волос, ногтей, также из него состоят стенки сосудов и связки, поддерживающие внутренние органы (именно за счет этих «подвесок» печень, почки, матка и другие органы могут занимать в организме физиологически правильное местоположение).

При грубой генетической мутации, нарушающей в организме синтез коллагена, у человека могут возникать тяжелые, но, к счастью, редкие наследственные заболевания, при которых у больных отмечается избыточная гибкость суставов, а также в первом случае еще и множественные переломы костей, а во втором – очень растяжимая кожа и возможность спонтанного разрыва сосудов.

При синдроме гипермобильности суставов ситуация менее печальная, но неприятные последствия при этом тоже существуют. Измененный белок ухудшает упругость и эластичность связочного аппарата, вследствие чего связка в процессе движения сустава перерастягивается и становится вялой. К сожалению, изменения в молекулярном строении коллагена у людей с синдромом гипермобильности суставов передаются по наследству и сохраняются на всю жизнь.

Поскольку без участия коллагена не обходится практически ни одна система организма, то заболеваний, связанных со слабостью соединительно-тканных структур, может быть множество. Это и раннее появление морщин, и пролапс клапанов сердца (избыточное прогибание створок), и опущение внутренних органов, и варикозная болезнь. Но чаще всего у пациентов с гипермобильностью суставов встречаются проблемы с суставами и позвоночником. В частности, эту патологию можно считать фактором риска развития артроза.

Симптомы

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать  две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом),  часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Симптомы

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Виды межпозвоночных грыж поясничного отдела

Поясничные грыжи имеют определенную направленность. По тому, в каком направлении происходит выпячивание, поясничные грыжи делят на следующие виды:

  • Задние (дорзальные) – в поясничном отделе это частый вид грыж:
    1. срединные (медианные) – могут быть очень большими, сдавливают спинной мозг;
    2. срединно-боковые (парамедианные) – вызывает ущемление двух корешков – на данном и нижеследующем уровнях; это не очень большие, но болезненные грыжи.
  • Форамиальные – распространяются на отверстие, из которого выходят корешки спинномозговых нервов, всегда сопровождаются сильным болевым синдромом.
  • Боковые (латеральные) – вызывает ущемление корешка на данном уровне, но менее сильное, чем форамиальные.
  • Передние (вентральные) – выпячивание идет в противоположном направлении от спинного мозга; часто протекают бессимптомно; в поясничном отделе встречаются редко.
  • Грыжи Шморля (вертикальные) – выпячивание проникает в выше или ниже расположенный позвонок. Протекает бессимптомно, но иногда может стать причиной разрушения позвонка.

Диффузная (распространенная) – разновидность грыжи с выпячиванием, распространяющимся на половину окружности диска. Секвестрированными называют поясничные грыжи, у которых часть грыжевого выпячивания отделяется и попадает в позвоночный канал.

Полную классификацию читайте в нашей статье «Виды грыж позвоночника».

Каждый вид межпозвоночной грыжи имеет серьезные осложнения, поэтому не стоит затягивать с лечением. Посмотрите, насколько просто можно избавится от грыжи за 10 сеансов

Индивидуальности деяния сквозняка и развития воспаления

Сквозняком именуют поток воздуха, который находится в замкнутом или практически замкнутом помещении. Проходит воздух через имеющиеся отверстия, расположенные друг напротив друга – через окна или через окно и дверь. Ежели человек находится под таковым потоком, воздух направляется на определенную часть тела, вызывая остывание отдела, в частности, поверхностных слоев – мускул.

В итоге развивается воспалительный процесс – миозит или наиболее суровые болезни, к примеру, межреберная невралгия, воспаление лицевых нервишек, обострение находящейся приобретенной заразы. На фоне действия сквозняка происходит активизация герпеса – вируса, который вводит в поражение нервные ткани.

Сам по для себя поток прохладного воздуха не может вызвать заболевание у парней и дам. Основное условие для появления миозита (общее название заболеваний, характеризующихся как воспалительное поражение скелетной мускулатуры различного происхождения, различной симптоматики и течения заболевания) – присутствие другого стимулирующего фактора. Это может быть:

  • иммунодефицит или понижение защитных сил организма;
  • сопутствующее развитие инфекционного болезни, в том числе вызванного паразитической инвазией: тонзиллита, ангины, ОРВИ, токсоплазмоза или др.;
  • нарушение обменных действий в организме;
  • сопутствующее развитие болезни эндокринного нрава, к примеру, сладкого диабета или подагры.

Народ опешил! Суставы восстановятся за 3 дня! Приложите…

Мало кто знает, но именно это лечит суставы за 7 дней!

Уход и профилактика

При лечении онихорексиса, а также для его профилактики в будущем важно правильно ухаживать за ногтями, кожей кистей и стоп.

Какие правила надо соблюдать?

  1. Мыть посуду, пользоваться любыми чистящими, моющими средствами только в перчатках.
  2. Для маникюра выбирать качественные лаки с безвредным составом, не использовать для снятия лака смывки, содержащие ацетон.
  3. Избегать частого контакта с водой.
  4. При лечении онихорексиса не рекомендуется делать маникюр и наносить на ногти любые покрытия, кроме тех, которые назначит врач. В дальнейшем делайте перерывы в ношении гель-лака, искусственных ногтей.
  5. Заботьтесь о питьевом режиме, полноценном питании, включающем фрукты, овощи, нежирные белковые продукты.
  6. Не отращивайте слишком длинные ногти, периодически делайте медицинский маникюр и педикюр в центрах подологии.
  7. Ежедневно массажируйте кисти, стопы, увлажняйте питательными кремами кожу на руках и ногах.

Как правило, онихорексис не вызывает боли и воспаления, но с этой проблемой все равно надо пойти к подологу. Специалист назначит правильное лечение, которое ускорит восстановление ногтя, предупредит развитие осложнений. А также расскажет о правилах ухода дома, чтобы расщепление или расслоение ногтей вас больше не беспокоило.

подология онихорексис

Диагностика синдрома начинается с проверки зрения

Диагностика нистагма проводится врачом-офтальмологом. В первую очередь проверяется качество зрения, после чего назначается дополнительная диагностика в виде МРТ или КТ головного мозга.

При наличии других заболеваний глаз лечение будет направлено на снятие симптомов и облегчение общего состояния пациента. Чаще всего обнаруживаются такие заболевания, как косоглазие, катаракта, расслоение сетчатки и защемление зрительного нерва.

Один из способов диагностики – вращение пациента вокруг своей оси в течение 30 секунд. При обнаружении нистагма больной не сможет сфокусироваться на предлагаемом объекте после этой процедуры, так как глаз начнёт непроизвольно двигаться.

Диагностика синдрома начинается с проверки зрения

Дополнительные способы диагностики:

  • запись движения глаз в состоянии покоя и во время колебаний;
  • проверка на координацию;
  • неврологическое обследование;
  • сканирование сетчатки глаза (при отсутствии глаукомы и катаракты);
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Лечение альбинизма

Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.

  • Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.
  • Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.
  • Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.
[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]