Артериовенозная мальформация головного мозга

Количество выявляемых врожденных челюстно-лицевых аномалий за 40 лет выросло вдвое. По данным ВОЗ частота таких случаев составляет 1,6 на 1000 новорождённых детей, занимая второе место после пороков сердца.

Классификация сосудистых мальформаций головного мозга

К наиболее типичным патологиям кровеносных сосудов головного мозга у детей относятся:

  • Аневризма
  • Артериовенозная мальформация
  • Болезнь Моямоя

Аневризма – расширение диаметра и деформация (выпячивание) стенки артерии, снабжающей кровью определенный участок головного мозга. Аневризмы формируются вследствие недостаточной эластичности или слабости мышечных волокон, входящих в состав артериальной стенки. Высокое давление крови в артерии приводит к деформации и образованию расширенного участка («кармана»). Предрасположенность к аневризме носит врожденный характер. Аневризмы артерий головного мозга медленно прогрессируют, постепенно увеличиваясь в размерах. Процесс их роста длится годами.

Вследствие истончения артериальной стенки по мере роста аневризмы возрастает угроза ее самопроизвольного разрыва. Разрыв аневризмы приводит к обширному кровоизлиянию в субарахноидальное пространство, расположенное под паутинной оболочкой головного мозга. Субарахноидальное кровотечение – критическое состояние, требующее экстренной медицинской помощи и часто заканчивающееся летальным исходом.

Артериовенозная мальформация – формирование патологической связи между артериальным и венозным руслом в головном мозге. В результате кровь из одной или нескольких артерий, минуя капиллярную сеть, поступает непосредственно в венозный бассейн. Стенки венозных сосудов не обладают необходимой прочностью, чтобы выдерживать высокое давление артериальной крови, и артериовенозные мальформации несут в себе угрозу разрыва.

Болезнь Моямоя – прогрессирующее заболевание сосудов головного мозга, при котором происходит постепенное сужение диаметра внутричерепных артерий вплоть до их полной непроходимости. Параллельно наблюдается формирование разветвленной сети коллатеральных сосудов, обеспечивающих компенсаторное кровоснабжение головного мозга. На ангиограмме сеть выглядит как облако или дымка в тканях головного мозга. Этим объясняется название болезни, происходящее от японского слова «моямоя» – клуб дыма.

Симптомы сосудистой мальформации головного мозга

Клиника и стратегия лечения сосудистой мальформации у детей зависит от типа аномалии, ее точной локализации и размера. Например, при прогрессирующем росте аневризмы или болезни Моямоя тяжесть клинических признаков нарастает постепенно. При разрыве сосудистой мальформации и развитии острого кровотечения симптомы возникают внезапно, и состояние пациента быстро ухудшается.

Наиболее характерные признаки сосудистой мальформации головного мозга:

  • Сильные головные боли
  • Судороги
  • Обмороки, потеря сознания, кома
  • Непропорционально большой размер головы

У детей с болезнью Моямоя часто развиваются транзиторные ишемические атаки – состояния, при которых в течение некоторого времени присутствуют симптомы инсульта головного мозга: частичный паралич, потеря речи, судороги.

Диагностика

Квалифицированные специалисты из клиник Ассута вооружены современными методиками и аппаратурой, необходимой для диагностики любых заболеваний. Осмотр у невропатолога дает возможность заподозрить первые симптомы патологии. Для подтверждения подозрений на АВМ используют:

  • сканеры, работающие на основе отражения ультразвуковых колебаний;
  • МРТ или КТ, позволяющие получать объемные снимки;
  • рентгенологические установки, используемые совместно с рентгеноконтрастными веществами;
  • расширенные лабораторные исследования;

Капиллярная гемангиома — земляничный невус

Это ярко-красные пятна, четко отграниченные и выступающие над кожей. Могут быть обнаружены на любой части тела. Появляются эти пятна или внутриутробно, или в первые два месяца после рождения.

Этот вид гемангиом может спонтанно исчезать и появляться вновь. К 9 годам капиллярная гемангиома исчезает бесследно у 95% детей. В связи с чем хирургическое лечение этого вида невусов не рекомендовано. Разумнее ждать, бережно относиться к данному участку кожи, чтобы избежать инфицирования, изъязвления, кровотечения.

Виды оперативного вмешательства

По характеристике опухоли назначается ее лечение. Оперативные вмешательства по устранению данного заболевания:

  • Криодиструкция. Проводится воздействие азотом. Замораживание тканей останавливает развитие клеток. По ходе операции на кондилому наносится жидкий азот низкой температуры. Операция делается без анестетика. Не болезненная. Операция переносится хорошо. Удаление новообразований жидким азотом специальная технология, не каждая клиника выполняет данные манипуляции. Операция имеет минимальные осложнения. Может остаться небольшой рубец или ожог.

  • Иссечение радиоволновое. Направленный поток низких частот рассекает опухоль. Радиоволна самый бережный метод по отношению к соседним тканям. Болевые ощущения отсутствуют. Отсутствует риск развития рубцов, кровотечений, нагноений, некроза. Заживление происходит в кротчайшие сроки.

  • Лазер. Направленный лазер испаряет пучковые наросты. Лазерное удаление применяется к иссечению устойчивых кондилом. Кожа не травмируется, а под воздействием лазера клетки эпителия разрастаются. Глубина воздействия лазера контролируется. Не оставляет рубцов. Никаких контактов с тканями не происходит.

  • Электрическая коагуляция. Электрическим током прижигают поврежденную область. Удаленный материал отправляется на гистологический анализ. Процесс имеет ряд противопоказаний. Например, герпес, онкология, гемостаз, воспаление новообразований. Встречаются случаи рецидива. Может остаться небольшой рубец на поверхности вульвы.

  • Химическое воздействие. Метод деструкции заключается в нанесении специального препарата на пораженный участок. Специальный состав с органическими и неорганическими кислотами, нитратами, вызывает выжигание и отмирание клеток кондилом. Не сопровождается болевым синдромом, применяется без обезболивания.

  • Плазменная коагуляция. Дуговой разряд, содержащий газ, проникает в ткани и выпаривает участки с наростами. Прижигает кровеносные сосуды. Метод имеет высокий уровень эффективности. Термальное поражение тканей происходит на минимальной глубине, это способствует быстрому заживлению. Рубцы не образовываются, болевые ощущения минимальны.

Метод лечения артериовенозной мальформации головного мозга

Для выбора наиболее адекватного метода лечения артериовенозной мальформации, Мартин и Шпецлер изобрели шкалу бальной оценки АВМ, в которой учитываются следующие признаки:

  • Размер АВМ: до 3 см — 1 балл, 3-6 см — 2 балла, более 6 см — 3 балла;
  • Локализация в функционально значимой зоне: Да — 1 балл, нет — 0 баллов;
  • Дренирование в крупные венозные коллекторы — в вену Галена, ВСС, поперечный синус. Да — 1 балл, нет — 0 баллов.

Таким образом пациенты с количеством баллов 1-2 могут подвергнуться только операции, 3-4 подлежат эндоваскулярному вмешательству с последующей открытой хирургической операцией, 5 — только эндоваскулярному лечению или наблюдению.

Кроме того АВМ до 3-4 см в диаметре могут быть подвергнуты радиохирургии, в результате которой происходит выключение АВМ из кровотока в течение 2 лет за счет развития воспаления и пролиферации эндотелия с последующей облитерацией сосудистого русла.

Симптоматика со стороны разных органов и систем

Со стороны сердца и сосудов у больных чаще всего выявляют пролапс клапана и аортальную аневризму. Если корень аорты и её восходящая часть патологически изменены, это чревато серьёзными осложнениями. Как правило, повреждение интимы аорты происходит там, где нагрузка на неё особенно велика. Происходит постепенное расширение сосуда либо коронарный синус может внезапно разорваться.

Расширение корня аорты диагностируют у половины пациентов в детском возрасте и примерно в 60-80% случаев у взрослых. Аортальную недостаточность выявляют с помощью аускультации, в виде диастолического шума, прослушиваемого над клапаном. При растяжении клапанных створок и хорд может возникнуть пролапс митрального клапана с систолическим щелчком и шумом разной интенсивности. Не исключена возможность развития эндокардитов бактериальной природы как на аортальном, так и на митральном клапане.

Со стороны опорно-двигательной системы важным признаком является высокий рост пациента, с размахом рук, значительно превышающим их высоту. При более тщательном осмотре можно выявить арахнодактилию большого пальца с выступлением его дистальной фаланги за край руки, сжатой в кулак. Грудная клетка имеет форму киля со смещением наружу либо воронки — со смещением внутрь. Суставы часто гиперподвижны, с незначительными контрактурами в области локтей. Колени могут быть выгнуты назад, нередко плоскостопие и искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Также наблюдается слабое развитие подкожно-жировой клетчатки.

Эктопия хрусталика (его подвывих либо он смещён вверх) является основным признаком синдрома Марфана со стороны зрительной системы. Также типичны явления иридоденеза, когда радужная оболочка глаз дрожит. Если поражён хрусталик, край его дислоцирован, что можно увидеть, когда зрачки пациента не расширены. Близорукость со спонтанным отслоением глазной сетчатки тоже нередки.

Органы дыхания часто дают патологическую симптоматику в виде кистозной лёгочной болезни и спонтанного пневмоторакса, склонного к постоянному рецидивированию. В результате пациентов часто беспокоят одышка и боли в грудной клетке.

Что касается симптомов со стороны нервной системы, обследование показывает, что дуральный мешок, который окружает спинной мозг, сильно расширен в области поясницы и крестца. Это вызывает боли как в голове, так и в спине, а если, при этом, имеется неврологическая патология, функции мочеиспускания и дефекации могут быть значительно нарушены.

Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка

Патология Проявление Сопровождающие патологии Прогноз
Гипертелоризм Глаза находятся далеко от переносицы, как у животных Сопровождает тяжелые наследственные патологии — синдромы Эдвардса, Ди Джоржи, Аперта, Нунан, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика, Лойса-Дитца, Гурлера, Моркио. Дети страдают аномалиями развития органов и умственной отсталостью Дети имеют серьезные проблемы с развитием и умирают в раннем возрасте
Синдром Меккеля Выпирание мозговой ткани из полости черепа (энцефалоцеле) Неправильное развитие почек, легких, мозга и конечностей Дети умирают внутриутробно или в первые часы жизни
Краниостеноз Ранее закрытие швов и родничков на голове ребенка. Неправильная форма черепа – плоская с одной стороны и вытянутая – с другой Косоглазие, повышенное внутричерепное давление, судороги, эпилепсия умственная отсталость При тяжёлой форме, регистрирующейся внутриутробно, дети остаются инвалидами
Голопроэнцефалия, Отсутствие или недоразвитие носа в сочетании с близким расположением глаз и «волчьей пастью» Мозг может быть не разделен на полушария или неправильно развит Дети умирают в раннем возрасте или внутриутробно.
Микрофтальмия Недоразвитие глаз Слепота, судороги. У мальчиков могут наблюдаться патологии развития мочеполовой системы Инвалидность
Синдром Тричера Коллинза Неправильная форма черепа. Недоразвитие подбородка, рта и ушей Глухота, судороги, пороки сердца Дети часто умирают от сердечных патологий
Синдром Пьера- Робена Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба Катаракта, неправильное развитие органов, пороки сердца Дети часто умирают или остаются инвалидами
Синдром Крузона Неправильная форма черепа,волчья пасть, уменьшенная средняя часть лица Нарушения зрения, судороги, пороки сердца Может наблюдаться умственная отсталость. У больных родителей велик риск появления потомства, страдающего такой же патологией
Синдром Пьера Робена Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба «волчья пасть» Катаракта, слепота, патологии мочеполовой системы, сердца, неправильное развитие позвоночника, отсутствие конечностей Дети остаются инвалидами и часто даже не могут самостоятельно передвигаться
Болезнь Дауна Недоразвитие носовой кости Пороки сердца, кривошея, неправильное развитие костей, глухота Инвалидность из-за отклонений в умственном развитии
Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) Увеличение мозговой части черепа и уменьшение — лицевой Неправильное развитие костей. Молочные зубы не сменяются постоянными до 30 лет Интеллект не страдает, но наблюдаются проблемы с суставами и патологии ЛОР-органов
Синдром Шерешевского-Тёрнера Недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение ушей Множественные патологии внутренних органов Дети рано умирают от сопутствующих патологий
Премаксиллярная агенезия Расщелина неба, распластанный нос, широко расставленные глаза Недоразвитие головного мозга Дети умирают сразу после рождения
Макростомия Расщелина лица Недоразвитие челюстей, расщелина неба, глухота, Из-за плохого слуха и трудностей с приемом пищи возможна инвалидность

Симптомы невусов

Невусы выглядят как пятна или узелки на коже. Одни из них едва заметны, другие имеют насыщенный коричневый (меланоцитарные или пигментные) или красный (сосудистые невусы) цвет.

Как правило, невусы не доставляют никаких неприятных ощущений, не чувствуются.

Невусы могут менять свой вид, увеличиваться на протяжении жизни. Важно правильно оценивать эти изменения, такие проявления могут быть не только вариантом нормы, но и служить одним из признаков злокачественных образований кожи.

Близкие по симптомам расстройства

Следующие расстройства могут выглядеть похожими на синдром Маффуччи; однако, их обычно можно дифференцировать клиническими исследованием.

  • Болезнь Олье — редкое скелетное заболевание, характеризующееся аномальным развитием костей и энхондромами при отсутствии кожных поражений сосудов, которые характеризуют синдром Маффуччи. Хотя болезнь Олье присутствует при рождении, она может проявиться только в раннем детстве, когда происходят скелетные деформации или аномальный рост конечности. Болезнь Олье прежде всего затрагивает длинные кости и хрящ суставов рук и ног, особенно там, где встречаются стержень и головка длинной кости (метафиз). Таз также часто поражается, и реже поражаются ребра, грудная кость (грудина) и череп. При этом заболевании происходит рост энхондромов из хряща в длинных костях таким образом, что внешний слой (кортикальная кость) становится тоньше и хрупче. После полового созревания эти хрящевые наросты стабилизируются, так как хрящ заменяется костью. Эти энхондромы могут подвергаться злокачественной дегенерации, но гораздо реже, чем при синдроме Маффуччи. У многих пациентов соматические мутации обнаруживаются в гене изоцитратдегидрогеназы, IDH1 или IDH2. Расстройство не передается по наследству.
  • Синдром синего пузырчатого невуса (ССПН) — голубоватые сосудистые поражения при синдроме Маффуччи могут быть ошибочно принят за ССПН, которое характеризуется множественными, мягкими, повышенными, синими, сине-черными или пурпурно-красными отеками (венозными мальформациями). Поражения возникают в коже и внутренних органах, особенно в желудочно-кишечном тракте. Они обычно появляются на руках и подошвах ног, но также могут возникать в любом месте на теле, включая лицо и туловище, а также в печени, легких, селезенке, желчном пузыре, почках и скелетных мышцах. Эти внутренние поражения могут вызвать серьезные осложнения. Кровотечение из желудочно-кишечного тракта обычно приводит к хронической анемии, которая может потребовать переливания крови. Известно, что причиной болезни является соматическая мутация в гене TIE 2 (TEK).
  • Синдром Протея — это крайне редкое состояние, которое легко можно спутать с синдромом Маффуччи. Он характеризуется церебриформными невусами соединительной ткани («мокасинные стопы»), эпидермальными невусами, липомами и диспропорциональным, непрекращающимся и асимметричным разрастанием скелета. Пациенты с синдромом Протея в основном нормальны при рождении, за исключением невусов. Больные также могут иметь капиллярные и венозные мальформации. Увеличенные вены подвергают их риску тромбоэмболии легочной артерии, которая может привести к летальному исходу. Причиной болезни является соматическая активирующая мутация в гене AKT1, возникающая в клетках в течение раннего эмбрионального периода. Заболевание не наследственное.

Лечение гигантского пигментного невуса

Специалисты сходятся во мнении, что наилучшим способом лечения гигантского пигментного невуса является его полное удаление. Причем такая операция должна проводиться в раннем возрасте. В противном случае есть риск разрастания образования. Однако решение о назначении операции в любом случае принимается исходя из показателей. Необходимо учитывать сразу несколько важных критериев, таких как возраст человека, размеры невуса, состояние здоровья пациента, а также тот факт, что после операции не исключено назначение инвалидности.

В случае если по каким-то показателям проведение операции в настоящий момент невозможно, больной должен регулярно обследоваться у дерматолога и у онколога раз в три месяца.

Операция заключается в обширном иссечении поврежденной зоны, при этом захватывается не только весь невус полностью, но и небольшой участок здоровой кожи, расположенный рядом с краями образования. В некоторых случаях одномоментно удалить невус не представляется возможным, тогда специалисты прибегают к поэтапному воздействию на пятно. После иссечения проводится процедура кожной пластики.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]