«Белая ворона», или Особенности здоровья и развития ребенка-альбиноса

Кожноглазной альбинизм – это наследуемый дефект образования меланина, вызывающий диффузную гипопигментацию кожи, волос и глаз. Глазной альбинизм поражает глаза, но, как правило, не кожу. Поражение глаз вызывает стробизм, нистагм и ухудшение зрения. Диагноз глазокожного альбинизма обычно очевиден при обследовании кожи, но необходимо также обследование глаз. В настоящее время не существует методов лечения очагов поражения на коже, за исключением фотозащитных мер.

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

Классификация

Медицине известны следующие виды диплопии:

  • бинокулярная диплопия — развивается в трех формах (сенсорная, моторная, смешанная), наиболее распространенный вид патологии;
  • монокулярная диплопия — встречается намного реже, монокулярная диплопия имеет свои формы развития: рефракционная, аберрационная диплопия, папиллярная, ретинальная.

Еще есть временная диплопия, появляется при травме головы или после сильного алкогольного отравления. Такое отклонение проходит очень быстро. Есть и волевая, когда человек сам провоцирует это состояние.

Бывает горизонтальная и вертикальная проявляющаяся диплопия, в зависимости от плоскости, в которой происходит раздвоение картинки.

Виды амблиопии у детей

Существует несколько классификаций, построенных на различных типологических критериях. В частности, классификация, в основе которой лежат этиопатогенетические механизмы развития амблиопии, выделяет следующие ее виды.

Обскурационная амблиопия, т.е. обусловленная наличием оптического препятствия. Как правило, это мутная непрозрачная роговица (бельмо), врожденная катаракта (помутнение хрусталика), птоз (опущение, «обвисание» века, обычно вследствие неврологической патологии). Особенностью этой формы амблиопии является сложность, а иногда и невозможность восстановления зрения после запоздалого устранения непосредственной причины – иными словами, своевременность вмешательства является здесь решающим фактором.

Рефракционная амблиопия развивается как результат близорукости, дальнозоркости или астигматизма, если пациентом в течение длительного времени игнорируется необходимость оптической коррекции.

Анизометропическая амблиопия возникает при выраженной разнице в остроте зрения справа и слева. Хуже видящий глаз как бы «отстраняется» центральной нервной системой от выполнения зрительных функций.

Дисбинокулярная амблиопия является следствием косоглазия – одностороннего и, как правило, содружественного; постепенно выключается и деградирует косящий глаз. Это тот случай, когда патологические состояния отягощают друг друга: по мере прогрессирования вызванной косоглазием амблиопии усугубляется и само косоглазие.

Истерическая амблиопия обусловлена психопатологическими причинами и развивается при глубоком истерическом неврозе или декомпенсации истерической психопатии на фоне мнимой, неорганической слепоты (истерический амавроз).

Виды альбинизма

Альбинизм разделяют на три вида:

  • тотальный;
  • неполный;
  • частичный.

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Причины аутизма рассматриваются через призму разных теорий

Биологическая теория

В данной теории причиной появления аутизма выступает повреждение головного мозга. Ряд исследований показали, что мозг у детей с РАС имеет ряд структурных и функциональных особенностей.

Генетическая теория аутизма

Данная теория предполагает, что аутизм может проявиться при ломкой хромосоме Х, а также при высокой степени мутации генов или генного полиморфизма.

Теория поствакцинального появления аутизма

Данная теория не имеет особого научного подтверждения. Предположительно, развитию аутизма предшествует интоксикация ртутью. Данная гипотеза подтверждена только наблюдениями родителей, которые прослеживается связь между вакцинацией и проявлением аутистических особенностей поведения ребёнка.

Теория нарушения обмена веществ

Появление активных черт поведения наблюдается при фенилкетонурии, мукополисахаридозе, гистедемии.

Опиоидная теория возникновения аутизма

В таком случае появлению аутизма предшествует, попадание в организм опиоидов, которые оказывают огромную нагрузку на нервную систему человека.

Какие разделяют виды альбинизма?

По степени распространённости принято выделять:

  1. Полный или тотальный альбинизм. Диагностируется уже с момента рождения ребёнка. Меланин отсутствует во всех тканях организма: на коже, в волосах, ногтевых пластинах и зрачках.
  2. Неполный альбинизм (альбиноидизм). При данной форме отмечается снижение пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз.
  3. Частичный альбинизм. Чаще всего встречается альбинизм глаз, хотя аномалия может наблюдаться на голове, передней брюшной стенке, ногтевых пластинах или лице.

Типы альбинизма

1. Глазокожный альбинизм 1 — данное расстройство появляется вследствие дефекта гена фермента тирозиназы, который находится на XI хромосоме. Мутация может привести к полному отсутствию или снижению уровня её образования. В первом случае это будет подтип 1А, а во втором — 1В.

2. Глазокожный альбинизм 1А – это наиболее тяжёлая форма данного типа заболевания. В результате мутации образуется абсолютно неактивный фермент тирозиназа, что приводит к отсутствию производства меланина на протяжении всей жизни пациента. Типичные признаки: белая кожа, волосы и полупрозрачная голубая радужка глаз. Из-за отсутствия пигментации кожа не способна загорать. Кроме того, повышен риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Острота зрения обычно снижена. Также в этом подтипе наиболее выражены светобоязнь и нистагм.

Какие разделяют виды альбинизма?

3. Глазокожный альбинизм 1В – в данном случае генетическая мутация ведёт к снижению активности тирозиназы. Различия в пигментации при этом варьируют от очень слабой до почти нормальной. Так как некоторая активность фермента всё же присутствует, пигментация кожи, волос и глаз у некоторых людей с возрастом может увеличиться, и со временем можно даже начать загорать на солнце. Такие пациенты имеют склонность к потемнению ресниц, причём они часто становятся темнее волос на голове. На радужке может появляться коричневая пигментация, иногда лишь ограниченно по краю зрачка. Острота зрения с возрастом может повышаться.

4. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм является подтипом последнего. Он вызывается мутацией, приводящей к образованию теплозависимого фермента тирозиназы. Его активность при 37°C составляет примерно 25% от нормальной и повышается при меньших температурах. Поскольку меланин образуется на «холодных» участках тела, то волосы на ногах и руках обычно тёмные, а на голове и в подмышечной области остаются белыми (со временем иногда становятся желтоватыми).

5. Глазокожный альбинизм 2 (тирозин-позитивный) — наиболее распространённый тип патологии во всех расах. В данном случае синтез фермента тирозиназы остаётся нормальным. Существуют разные вариации фенотипа при этой форме заболевания, которые могут варьировать от почти нормального уровня пигментации до полного её отсутствия. С возрастом она постепенно появляется, хотя неизвестен точный механизм такой задержки. Интенсивность появления пигментации также зависит от расовой принадлежности. Кроме того, со временем повышается и острота зрения. При рождении количество пигмента у европейцев может сильно варьировать. Кожа белая и не загорает. Волосы бледно-жёлтого цвета или более тёмные с рыжим оттенком. Цвет радужки серо-голубой, при этом степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. Пигментация увеличивается с возрастом и в открытых солнцу местах появляются веснушки и пигментные пятна.

Какие разделяют виды альбинизма?

Фенотип у представителей негроидной расы отличается. При рождении волосы у них обычно жёлтые и на всю жизнь остаются такими, однако всё-таки возможно некое потемнение. Радужка глаз серо-голубая. Кожа белая и не способна к загару, но у некоторых пациентов может отмечаться появление пигментных пятен.

6. Коричневый глазокожный альбинизм — подвид 2-го типа, исключительно проявляющийся только у представителей негроидной расы. Волосы и кожа у них светло-коричневого цвета, а радужка — серая. Волосы и радужка могут со временем потемнеть, но цвет кожи по большей части остаётся неизменным.

7. Глазокожный альбинизм 3 (красный или рыжий). В данном случае мутация приводит к нарушению образования тирозиназы, в результате чего пигмент синтезируется не чёрный, а коричневый. У африканских пациентов характерный фенотип — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, а также коричнево-голубые радужки глаз. У некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, косоглазие и нистагм. Фенотип у азиатов и европейцев в настоящее время неизвестен.

Какие разделяют виды альбинизма?

8. Глазной альбинизм затрагивает лишь глаза. У таких пациентов нормальная кожа, однако, она может быть немного бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявления следующие: косоглазие, нистагм, пониженная острота зрения, прозрачность радужки и др. Болеют данной формой только мужчины, а женщины являются только носителями. Таким образом, фенотип проявляется полностью у мужчин, а у женщин-носителей может наблюдаться глазное дно с пятнами грязного цвета и гипопигментированными линиями по периферии, а также прозрачная радужка.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм пока не удалось связать с какими-либо конкретными генетическими нарушениями. Однако, предполагается, что часть случаев данного заболевания является глазными формами глазокожных типов 1В и 2.

Как лечится ротовое дыхание у детей?

Подход к лечению ротового дыхания должен быть комплексным — то есть, это не может быть исключительно исправление неправильного прикуса усилиями ортодонта. В идеале комплекс мер должен быть направлен на:

  • исправление положения языка во рту;
  • формирование грамотного рефлекса жевания и глотания;
  • выработку корректной осанки.

В противном случае всё вернется к тому, с чего началось. Очень важно решать проблему всеобъемлюще, добираясь и устраняя причины её появления. Только после того, как ребёнок снова начинает дышать носом, имеет смысл формировать нормальный прикус при помощи трейнеров или скоб.

Если говорить об остеопатии, то врачи-остеопаты используют миофункциональный подход — терапию, основывающуюся на лечебной гимнастике и буквальном «переучивании» мышц лица или создании корректных паттернов движения. Кроме того, определённые воздействие оказывается и непосредственно на сеансах, а именно:

  • воздействие на костные структуры, которые формируют полости рта и носа;
  • снятие избыточного напряжения с мышц шеи, лица, головы, дна рта, или же напротив — укрепление ослабленных участков, восстановление тонуса;
  • освобождение изначально сдавленного подъязычного нерва, из-за которого произошла двигательная иннервация языка.

Приёмы у остеопата вместе с лечебной гимнастикой и — впоследствии — исправлением прикуса усилиями ортодонта позволят ребёнку приобрести физиологически правильный прикус и избавиться от многих проблем, в том числе в будущем.

Невозможно описать словами, насколько тесно прикус связан с осанкой, с состоянием опорно-двигательного аппарата, а также с питанием внутренних органов и в особенности — головного мозга.

Чем можно помочь дома?

Домашняя коррекция состоит из нескольких важных пунктов.

Развитие фонематического восприятия

Это способность воспринимать звуковой состав слова. Нужно приобрести (или сделать самим) карточки со всеми буквами и как можно чаще играть с ребенком «в слова». Мама произносит слово, а ребенок пытается его составить из букв. Нужно, чтобы игра была непосредственной и живой. Например, собрать название животного, которое видели в зоопарке, или мультяшного персонажа. Слова желательно осваивать постепенно, 1 или 2 в день. Если делать это постоянно, словарный запас малыша и способность читать из раза в раз будут улучшаться.

Понятие о грамматике и семантике

Грамматика – это изменение слов в предложении, их согласованность (лист желтый, морковка оранжевая).

Семантика – узнавание смыслового значения слова (дождь идет, хотя никаких ног у явления природы нет).

Лучшие упражнения – прослушивание сказок в медленном темпе, когда все слова и выражения произносятся четко, разборчиво, выделяются интонацией. Ребенок поневоле будет подражать услышанному. Любое слово, вызвавшее заминку или непонимание, нужно подробно разъяснять.

Увеличение словарного запаса

Мышление у ребенка всегда конкретное. Он не может говорить о том, чего не видел и не «попробовал на зуб». Поэтому увеличивать словарный запас нужно, показывая предметы и понятия, рассказывая о них. Рассказывать нужно как можно более подробно. Так, на примере простой кастрюли можно рассказать о металле, круге, рисунке, объеме.

Артикуляционные упражнения

В сети и книжных магазинах имеется множество пособий на тему веселой артикуляции. Заниматься можно по любому изданию, упражнения однотипные – хомячок (надуть щеки), улыбка, бублик, хоботок и подобные. Любое занятие лучше превратить в игру. Начинать упражнения лучше с логопедического массажа, который «разогревает» мышцы щек и языка. Длительность занятия – не больше 5 минут, иначе ребенок потеряет интерес.

Совместная работа специалистов и родителей всегда улучшает ситуацию и способствует формированию правильной и четкой речи у ребенка. Позаботьтесь об успешном будущем своего малыша, запишитесь на консультацию к логопеду прямо сейчас!

Формы лечения

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Лечение

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Проблемы с глазами

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Очки и контактные линзы

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Плохое зрение

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

  • книги с крупным шрифтом;
  • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
  • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
  • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Светобоязнь

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Признаки альбинизма

У ребенка, получившего альбинизм, наблюдаются характерные для этого заболевания признаки. В первую очередь проявляется нарушение зрения: затрудняется концентрация на вертикальном и горизонтальном объектах. Глаза становятся слишком чувствительными к свету (светобоязнь). На обследовании обнаруживается нистагм, пигментация глазного дна, нарушение рефракции, косоглазие и т.д. Часто у таких детей имеются все признаки сходящегося или расходящегося косоглазия. Такое явление как светобоязнь может возникать вследствие чрезмерного засвета через прозрачную радужку глаз.

Все альбиносы имеют различные нейрофизиологические расстройства. Например, альбинизм у детей приводит к тому, что нарушается перекрест нервных волокон хиазмы. Перекрещивающиеся волокна значительно преобладают над неперекрещивающимися.

Зрительная система также страдает от данного заболевания. Больной ребенок имеет остроту зрения ниже необходимой нормы для своего возраста. И со временем нарушение зрения может лишь усиливаться. Кроме этого, наследование альбинизма может сопровождаться другими системными болезнями.

Визуально такой человек имеет отличительную внешность: бледные кожные покровы, непривычно белые волосы и красные зрачки. При нистагме появляются неконтролируемые быстрые движения глаз.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]