Болезнь Нимана — Пика (сфингомиелиноз)

В идеале старение у человека происходит плавно, без скачков — так мы успеваем адаптироваться к неизбежным изменениям. Но бывает, что в работе нервной системы происходит сбой, и нейроны головного мозга начинают стремительно отмирать.

Вакцинация

Генеральный партнер спецпроекта — Zimin Foundation.

Изобретение вакцин кардинально изменило жизнь человечества. Многие болезни, уносившие тысячи, а то и миллионы жизней ежегодно, теперь практически не встречаются. В этом спецпроекте мы не только рассказываем об истории возникновения вакцин, общих принципах их разработки и роли вакцинопрофилактики в современном здравоохранении (этому посвящены первые три статьи), но и подробно говорим о каждой вакцине, включенной в Национальный календарь прививок, а также вакцинах против гриппа и вируса папилломы человека. Вы узнаете о том, что собой представляет каждый из возбудителей болезней, какие существуют варианты вакцин и чем они различаются между собой, затронем тему поствакцинальных осложнений и эффективности вакцин.

Для соблюдения объективности мы пригласили стать кураторами спецпроекта Александра Соломоновича Апта — доктора биологических наук, профессора МГУ, заведующего лабораторией иммуногенетики Института туберкулеза (Москва), — Сусанну Михайловну Харит — доктора медицинских наук, профессора, руководителя отдела профилактики НИИ детских инфекций (Санкт-Петербург), — а также Сергея Александровича Бутрия — педиатра, автора блога «Заметки детского врача».

Действующие вещества, относящиеся к коду E2

Ниже приведён список действующих веществ, относящихся к коду E75.2 МКБ-10 (наименования фармакологических групп и перечень торговых названий, связанных с этим кодом).

  • Действующие вещества
  • Велаглюцераза альфа

    Фармакологическая группа: Ферменты и антиферменты

  • Имиглюцераза

    Фармакологическая группа: Ферменты и антиферменты

  • Миглустат

    Фармакологическая группа: Ферменты и антиферменты

  • Талиглюцераза альфа

    Фармакологическая группа: Ферменты и антиферменты

  • Элиглустат

    Фармакологическая группа: Ферменты и антиферменты

  • Мигаластат

    Фармакологическая группа: Ферменты и антиферменты

  • Пегунигалсидаза альфа

История названия

Гоше в названии болезни — это фамилия французского врача, который первым описал болезнь, Филиппа Гоше. Он еще в 1882 году указал симптомы и патологоанатомические особенности строения селезенки одной из пациенток доктора, которая скончалась от сепсиса. Через несколько десятилетий врач столкнулся со схожим случаем и определил проблемы с селезенкой, которые характерны для такой патологии.

Частота встречаемости 1 случай на 40 тысяч, по некоторым сведениям — 1 случай на 70 тысяч человек. А носительство мутационного гена определяют у 1 человека из 400. Как выжить редким людям. Лечение орфанных больных требует огромных средств Подробнее

Классификация

  1. Тип А – заболевание возникает у пациентов, впавших в коматозное состояние, иногда с предшествующим судорожным синдромом.
  2. Тип В – при данном типе заболевания отсутствуют серьезные нарушения сознания.

Для данного типа характерно наличие следующих проявлений:

  • медленно нарастающий когнитивный дефект вплоть до деменции;
  • нарушения равновесия;
  • психотические эпизоды;
  • тазовые нарушения;
  • парез половины тела (или апраксия, более выраженная в левой руке, так как нарушена передача информации правому полушарию вследствие дегенерации мозолистого тела);
  • иногда развивается нарушение речи.

Симптомы

Среди наиболее распространенных симптомов недуга — сыпь вокруг век в виде папул (они имеются также на любу и шее), у больного становится хриплым голос, наблюдается снижение регенеративной способности кожных покровов, утолщение слизистой оболочки и уплотнение тканей мозга в височной области. Последний симптом наиболее опасен, так как может привести к височной эпилепсии.

Болезнь впервые проявляет себя в детстком возрасте (3-7 лет). Именно тогда появляются высыпания на коже и охриплость голоса.

Стоит отметить, что эти симптомы неоднозначны и могут сильно отличатся у разных пациентов. Поскольку болезнь Урбаха-Вите передается аутосомно-рецессивным путем, она не проявляет себя, если в генотипе есть нормальный доминантный аллель. Часто люди даже не догадываются, что являющиеся носителями мутантного гена. У некоторых носителей это редчайшее заболевание вообще не имеет симптомов. И только если оба родителя имели ген, отвечающий за липоидный протеиноз, болезнь может проявиться в потомстве.

Что характерно для болезни Пика?

Недуг может начать развиваться в промежутке между 40 и 60 годами, и у него есть разные стадии. Сначала происходит эмоциональное расстройство — человек становится апатичным или, напротив, импульсивным. Может начать материться, демонстрировать нарочитую сексуальность, перестает контролировать свои слова и действия.

Примерно через год прибавляются когнитивные расстройства: человек сохраняет навыки письма, счета, профессиональные знания. А вот говорить и думать ему невероятно трудно: больные могут твердить одну и ту же фразу, повторять движения.

Болезнь Пика, в отличие от Альцгеймера, развивается стремительно: с момента появления первых «звоночков» до смерти проходит всего 5-10 лет…

Дополнительные причины, провоцирующие недуг, — это алкоголизм, наркотики, онкология, пережитый инсульт, сахарный диабет, глубокий наркоз, травмы черепа, различные инфекции, дефицит витаминов.

Симптомы Болезни Нимана — Пика (сфингомиелиноза):

Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов. Они становятся плотными, болезненными. Вначале отмечается остановка общего развития, затем утрата моторных навыков. Теряется интерес к окружающему. Выявляются также гипертонус, реже гипотония мускулатуры, эпилептические припадки, уменьшение болевой чувствительности. У больных снижается острота зрения, затем наступают слепота и глухота. У 20-60 % больных обнаруживается вишневое пятно на глазном дне.

Выделяют три основных типа болезни Ниманна — Пика — А, В и С, которые различаются временем начала, тяжестью неврологических и висцеральных проявлений. Заболевание встречается во всех этнических группах, однако частота типа А выше среди евреев-ашкенази и составляет 1: 100. Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) наблюдается наиболее часто. Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика. Больные дети умирают обычно на третьем году жизни. При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А. Спленомегалия появляется в возрасте 2-6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). Симптоматика поражения ц.н.с. отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности. Продолжительность жизни не снижена. Тип С (подострая, юношеская форма, хроническая нейропатическая форма) проявляется в 1-2 года и характеризуется нейровисцеральными нарушениями. Сначала появляется гепатоспленомегалия (менее выражена по сравнению с типами А и В), может наблюдаться холестаз. Неврологические симптомы развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный тремор, умеренная атаксия, судороги. Большинство больных погибает в возрасте 5-15 лет.

Последствия употребления габапентина

Препарат не только обладает массой побочных эффектов. В случае рекреационного употребления он вызывает устойчивую зависимость, постепенно угнетает нервную систему, приводя к гибели нейронов, провоцирует остановку дыхания.

ЛЕЧЕНИЕ НАРКОМАНИИ в МОСКВЕ

Быстрое привыкание от наркоэффекта

Наркотическая зависимость от габапентина развивается очень быстро. Среди ее признаков можно выделить следующие:

  • утрата интересов к происходящему вокруг, к близким, к себе;
  • непреодолимая тяга к употреблению средства;
  • утрата способности контролировать применение препарата;
  • развитие синдрома абстиненции, ломки;
  • появление устойчивости к привычной дозе, потребность в ее увеличении;
  • употребление вещества даже в случае очень плохого самочувствия.
Последствия употребления габапентина

Влияние габапентина на организм

Длительное и чрезмерное рекреационное употребление препарата с нарушением инструкции отравляет организм, уничтожает ЦНС, снижает иммунитет. Среди наиболее явных последствий применения средства как наркотика можно отметить следующие состояния и патологии:

  • нарушение работы органов пищеварительной системы, боли в животе, тошнота до рвоты, нарушения стула;
  • развитие многочисленных инфекционных болезней вследствие низкого иммунитета;
  • воспалительные процессы в легких и носоглотке;
  • инфекции мочевыделительных путей, циститы, пиелонефриты и так далее;
  • патологические изменения в ЦНС: нарушение координации движений, депрессивные состояния;
  • изменения в сердечно-сосудистой системе – тахикардия, головокружение, шум или звон в ушах;
  • поражение кожи в виде высыпаний, постоянного зуда;
  • отеки мягких тканей, лица, конечностей.

Наркоман постоянно ощущает боль в суставах и/или мышцах. Состояние слабости и недомогания сочетаются с сонливостью и раздражительностью одновременно. Депрессия может привести к мыслям о суициде.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы БНП. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Существует несколько типов метаболических нарушений, при которых происходит вторичное накопление определенных веществ, таких как жиры и углеводы, включая мукополисахаридозы (группа метаболических заболеваний соединительной ткани) и другие лизосомные болезни накопления. Эти расстройства включают:

  • галактоземию;
  • галактосиалидоз;
  • сиалидоз;
  • болезнь Ниманна-Пика типа C;
  • болезнь Гоше;
  • болезнь Вольмана.
[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]