Болезнь (синдром) Марфана

Синдром Де Кервена, также известный как: болезнь де Кервена , тендовагинит де Кервена , стенозирующий тендовагинит Де Кервена, запястье матери) – это заболевание характеризуется воспалением стенки 1-го канала разгибателей, в котором проходят сухожилия короткого разгибателя большого пальца и длинной отводящей мышцы.

Симптоматика

На стороне патологического процесса развивается периферический парез/паралич мимической мускулатуры, а также прямой наружной мышцы глаза, на противоположной развивается гемипарез/гемиплегия центрального характера, иногда в сочетании с нарушением чувствительности (болевой и температурной) по гемитипу. Описан синдром был в 1858 году неврологом A. Foville (1799-1879 годы жизни, страна проживания – Франция).

Симптомами данного поражения являются периферический парез (вплоть до паралича) мимической мускулатуры (на стороне патологического очага) в сочетании с центральным гемипарезом (вплоть до плегии). Данное патологическое состояние было описано французом A. Villard (годы жизни 1830-1915) в 1856 году, а также, несколько позже, в 1896 году немецким врачом (независимо от данных исследований коллеги) A. Gubler (1821-1897 годы жизни).

Симптомы болезни Де Кервена

Симптомы болезни Де Кервена следующие:

  • Болезненность и отек в области лучезапястного сустава (анатомической табакерки и шиловидного отростка лучевой кости).
  • Боль при болезни де Кервена возникает во время разгибания и отведения большого пальца, а так же при непосредственном давлении на область анатомической табакерки.
  • Можно услышать скрип в канале при движении пальцем, вследствие трения сухожилия о стенки суженного и воспаленного канала.
  • Движения первого пальца ограничены.
  • Боль в области лучезапястного сустава.

Лечение синдрома Маршалла

Учитывая благоприятное естественное течение, лечение необязательно.

Клинический опыт показывает, что жаропонижающие средства, такие как ацетаминофен (парацетамол) и нестероидные противовоспалительные препараты (ибупрофен), неэффективны в борьбе с другими симптомами PFAPA, кроме лихорадки.

Для лечения в острый период назначаются глюкокортикоиды (преднизолон) в дозировке 1-2 мг/кг (максимальная дозировка 60 мг). Основным недостатком такой терапии является возможное сокращение интервала между приступами. Это происходит у 19–50% пациентов. После прекращения терапии глюкокортикоидами частота эпизодов возвращается к исходному уровню.

У некоторых пациентов в качестве профилактики в межприступный период могут применяться циметидин или колхицин.

Тонзиллэктомия также является вариантом лечения для пациентов, которые не реагируют или не переносят медикаментозное лечение (глюкокортикоиды с профилактической терапией или без нее), или у которых тяжесть эпизодов сильно снижает качество жизни. Риски хирургического вмешательства и доброкачественный долгосрочный характер PFAPA всегда следует принимать во внимание при решении о тонзиллэктомии. У большинства пациентов с PFAPA после тонзиллэктомии сохраняется афтозный стоматит, при этом другие симптомы, включая лихорадку, полностью регрессируют.

Как происходит лечение синдрома Маршалла в клинике Рассвет?

Диагностикой и лечением PFAPA синдрома должен заниматься специалист, хорошо знакомый с данным заболеванием. В клинике Рассвет любой педиатр может провести полноценную дифференциальную диагностику для исключения других причин лихорадки. Только после этого врач назначит диагностическую пробу с глюкокортикоидами, подберет оптимальный вариант лечения и профилактики. После установления диагноза пациенту нет необходимости проводить лабораторные исследования при каждом обострении.

В клинике Рассвет оториноларингологи не назначают антибактериальную терапию при БГСА-носительстве, если у пациента есть подозрение на PFAPA синдром. Тонзиллэктомия не предлагается пациентам с легким течением, так как в возрасте до 10 лет миндалины вносят важный вклад в работу иммунной системы. Удаление миндалин рекомендуется только в случаях неэффективности других методов лечения.

Чекалдина Елена Владимировна оториноларинголог, к.м.н.

Причины заболевания

Главная причина в том, что у пациентов снижен инсулиноподобный фактор-1. С одной стороны, это обуславливает само заболевание, но с другой — именно недостаток такого гормона является причиной отсутствия у карликов злокачественных новообразований.

В нашем организме есть клетки, в которых иногда «разрываются» связи ДНК, что способствует развитию рака. Благодаря экспериментальным исследованиям, проведённым учёными, стало понятно: у пациентов с синдромом Ларона подобных генетических разрывов гораздо меньше. Более того: злокачественные клетки у них способны к самоуничтожению или апоптозу. При добавлении в кровь карликов инсулиноподобного фактора оказалось, что апоптоз клеток стал происходить значительно медленнее.

Также карлики не болеют и сахарным диабетом, но почему — пока до конца не выяснено.

Средние показатели роста у них таковы:

  • мужчины — примерно 130 см;
  • женщины — примерно 120 см.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях! Расскажите подробнее! Согласен на обработку персональных данных Звонок бесплатный

Диагностика Болезни (синдрома) Марфана:

Диагноз синдрома Марфана ставится на основе семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмотра, результатов функционального, рентгенологического, офтальмологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ и лабораторных исследований.

Во время диагностирования учитываются фенотипические диагностические тесты, которые определяют соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги, тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

ЭКГ определяет нарушения ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда.

ЭхоКГ обнаруживает дилатацию аорты, клапанную регургитацию, пролапс митрального клапана, увеличение размеров левого желудочка, разрывы хорд.

Рентгенография грудной клетки позволяет увидеть расширение дуги аорты и корня, увеличение размеров сердца; рентгенография тазобедренных суставов показывает протрузию вертлужной впадины

КТ и МРТ сердца и сосудов делают для того, чтобы выявить дилатацию и аневризмы аорты; МРТ позвоночника показывает эктазию твердой мозговой оболочки.

Аортография проводится при подозрении на аневризму и расслоение аорты.

Биомикроскопия и офтальмоскопия показывают эктопию хрусталика.

Генетическая идентификация показывает изменения (мутации) в гене FBN1.

При синдроме Марфана прибегают к дифференциальной диагностике с болезнями, схожими с синдромом, к ним относятся: гомоцистинурия, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса), наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера), MASS-синдром, синдром Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга, семейная эктопия хрусталика и др.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]