Что это – нейрофиброматоз: причины, симптомы, лечение, прогноз

НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Д.Рогачева

Что такое Невринома глотки —

Впервые невриному глотки описал Верокей (Verocay), отметивший ее связь с периферическими нервными стволами. В дальнейшем разные авторы, описывавшие эту опухоль, давали ей различные названия: периневральная фибробластома, неврилеммома, нейрофиброма, периферическая глиома и шваннома.

При дальнейшем изучении выяснилось, что под этими названиями подразумевают две разные опухоли: солитарную нейрофиброму (в отличие от множественного нейрофиброматоза или болезни Реклингаузена) — опухоль, имеющую все элементы нервного ствола, и неврилеммому или шванному — исходящую только из клеток шванновской оболочки. Однако большинство авторов объединяют их под названием невриномы.

Плексиформная нейрофиброма подвисочно-подчелюсной области

Нейрофиброматоз I (первого) типа (болезнь Реклингхаузена, NF-1) — генетически обусловленное заболевание, характеризующееся формированием доброкачественных опухолей из клеток нервной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, возникает в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, распространенность – 1 на 3500 новорожденных. В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Одним из распространенных проявлений нейрофиброматоза является плексиформная нейрофиброма. По системе ВОЗ классифицируется как опухоль I степени злокачественности, представляет собой образование, произрастающее из нервов органов или тканей, зачастую группируясь подкожно вокруг проксимальных отделов нервных корешков. Плексиформные нейрофибромы обычно одиночные, но могут достигать больших размеров. Обладают высоким риском трансформации в злокачественную опухоль и являются одним из нежелательных проявлений нейрофиброматоза первого типа.

Клинический случай

Пациент, 8 лет. Диагноз нейрофиброматоз был установлен в возрасте 3-х месяцев, до 4,5 лет беспокоили тетра- и парапарезы. В возрасте 5 лет было выявлено наличие новообразования в подвисочно-подчелюстной области справа, размеры которого резко увеличились спустя 2 года.

По данным МРТ, в мягких тканях справа в области крылонебной ямки, подвисочной ямки, распространяясь вниз до подчелюстной области, с инфильтрацией правой подчелюстной слюнной железы, правых отделов языка и его корня определяется неоднородное опухолевое образование, неправильной формы, с относительно четкими, неровными контурами, имеющее неоднородно повышенный сигнал на Т2-ВИ и Т2-STIR и изоинтенсивный сигнал на Т1-ВИ, с умеренно выраженным накоплением контрастного препарата на контрастных сериях (Т1-FATSAT + C).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с саркомой, плексиформной шванномой, лимфатической и венозной мальформациями.

Обсуждение

При обследовании больного с плексиформной нейрофибромой ведущим методом диагностики является МРТ. Обычно образование имеет четкие, неровные контуры, повышенный сигнал на Т2-ВИ, зачастую не визуализируется на Т1-ВИ. При исследовании с контрастным усилением, как правило, отмечается незначительное накопление контрастного препарата. На КТ плеоксиформная нейрофиброма имеет низкую плотность, или изоденсивна.

Патологическая анатомия

Макроскопически Невринома имеет вид плотного, отграниченного узла округлой, овальной или неправильной формы, с неровной, бугристой поверхностью, покрытого соединительнотканной капсулой. Ткань опухоли на разрезе бледно-серая, с участками, имеющими желтый, ржавый оттенок (отложение жира) или буро-коричневый (старые кровоизлияния) цвет. Окраска ткани может меняться в зависимости от условий кровоснабжения опухоли; при венозном застое она приобретает синюшный оттенок. В Н. часто встречаются кисты различных размеров, заполненные буро-коричневой жидкостью. Кистозное перерождение может захватывать всю массу опухоли или только часть ее. Часто наблюдаются обширные поля фиброза.

Рис. 1. Микропрепарат невриномы: клетки опухоли образуют фасцикулярные структуры, располагающиеся параллельными рядами (указаны стрелками); окраска гематоксилин-эозином, х 120.Рис. 2. Микропрепарат невриномы типа Верокаи (тип А): палисадообразные структуры из палочковидных ядер (указаны стрелками); окраска гематоксилин-эозином, X 200.

Гистологически клетки опухоли образуют фасцикулярные структуры, располагающиеся параллельными рядами (рис. 1) или в виде завитков. Встречаются особые палисады из палочковидных ядер (рис. 2), между к-рыми расположена нежная волокнистость. Последняя образована цитоплазмой этих клеток и тонкими аргирофильными фибриллами, выявляемыми по способу Фута (см. Серебрения методы). Раньше предполагали, что эти фибриллы нервного или глиального происхождения. В современной литературе считается, что они скорее всего представляют собой ретикулярные волокна. По методу Ван-Гизона (см. Ван-Гизона метод) фибриллы окрашиваются в желтоватый или розоватый цвет. В длительно растущих и рецидивирующих Н. количество коллагеновых волокон возрастает. Они могут подвергаться гиалинозу (см.).

Традиционно различают два гистологического типа Невриномы: тип Верокаи, или тип А, и тип Антони, или тип Б. Однако это разделение условно и практического значения для диагностики не имеет. Б. Т. Егоров при исследовании Н. преддверно-улиткового нерва обнаружил, что их структурное многообразие зависит не от изначальных свойств опухолевой ткани, а от деструктивных и рубцовых процессов. Микроскопическое строение опухоли на разных стадиях роста может быть различным в зависимости от интенсивности дистрофических процессов и нарушений кровообращения, к-рые характерны для Н. и приводят к утрате типичного гистол. строения: ядерно-плазматические ленты исчезают, появляются сетчатые структуры, напоминающие ткань астроцитомы, наблюдается отложение в цитоплазме жира и появление обширных полей ксантомных клеток. Нарушение кровообращения сопровождается скоплениями гемосидерина и разрастанием фиброзной ткани. Все это создает пеструю гистол. картину. Количество сосудов в ткани опухоли значительно колеблется. Периферические отделы обычно окружены богатой сосудистой сетью; в центральных участках количество сосудов варьирует от одиночных, расположенных среди фасцикулярных структур, до сосудистых клубков, напоминающих по строению кавернозную ангиому. Стенки сосудов тонкие, иногда образованы одним слоем эндотелия, но могут встречаться сосуды с резко утолщенными гиалинизированными стенками.

Многообразные изменения, возникающие в результате присущих Н. дистрофических процессов, послужили поводом для выделения различных гистол, типов: эпителиоидного (с плотным расположением клеток и слабой выраженностью волокнистой ткани), ангиоматозного (с образованием кавернозных полостей), ксантоматозного (со значительными скоплениями ксантомных клеток) и т. д.

Невринома, как правило, не инфильтрирует окружающие ткани, но вызывает их интенсивное сдавление. Неоднократные рецидивы Н. преддверно-улиткового нерва обусловлены не злокачественным перерождением, а ростом нерадикально удаленной опухоли. К так наз. центральным Н. иногда относят опухоли головного мозга типа полярной спонгиобластомы, в к-рых также встречается палисадообразное расположение ядер.

Существование злокачественных Н. доказано, хотя они и редки. По данным Уиллиса, малигнизация Н. сопровождается видоизменением их морфологической картины, к-рая приобретает сходство с так наз. неврогенными саркомами (см. Саркома).

При гистол, исследовании Н. мостомозжечкового угла нередко возникает необходимость дифференциальной диагностики с арахноидэндо-телиомой (см. Менингиома) и астроцитомой (см.): для Н. характерна связь с нервами, арахноидэндоте-лиома в большинстве случаев связана с твердой мозговой оболочкой. Гистол. диагностика этих опухолей не представляет особых трудностей, за исключением фибробластической арахноидэндотелиомы, для к-рой также характерны пучковые структуры. В таких случаях следует учитывать всю совокупность гистол. признаков: вытянутые клетки арахноидэндотелиомы отличаются от таковых при Н. более развитой цитоплазмой, более четкими границами и никогда не образуют характерных палисадообразных структур. При врастании астроцитом мозжечка в мостомозжечковый угол дифференциальная диагностика их с Н. обычно проводится при окраске срезов по золотосулемовому методу Рамон-и-Кахаля (см. Рамон-и-Кахаля методы).

Типы и стадии нейрофиброматоза

  1. Нейрофиброматоз І типа (болезнь фон Реклингхаузена). Поражает кожу и мягкие ткани (пигментные пятна, нейрофибромы), кости (дисплазия). При нейрофиброматозе пятна имеют цвет кофе с молоком (так называемые кофейные пятна).
  2. Нейрофиброматоз ІІ типа. Характерные признаки – пигментные пятна, одно- или двусторонняя невринома слуховых (VIII пары черепно-мозговых) нервов, нейрофиброма, глиома, менингиома, шваннома.
  3. Шванноматоз или ІІІ тип нейрофиброматоза. Характерно развитие двух или более шванном в периферических нервах.
  • глиомы, которые обычно развиваются у детей младше пяти лет;
  • невриномы слухового нерва, вызывающие головокружение, глухоту, шум в ушах;
  • менингиомы.
  • начальная – образование пятен на спине, конечностях;
  • стадия костных изменений – происходит деформация костной ткани;
  • стадия опухолей – появление нейрофибром, глиом;
  • стадия органических изменений – нарушение функций соседних органов.

Диагностика туннельного синдрома

Для точной постановки диагноза необходима консультация врача-невролога. При этом врач проводит ряд специфических тестов, а так же могут быть использованы лабораторные и инструментальные методы исследования.

Тесты при синдроме запястного канала:

  • Тест Тинеля. В наиболее узком месте запястного канала, со стороны ладони при постукивании возникают неприятные ощущения покалывания.
  • Тест Фалена. При максимально согнутой кисти в области запястья в течение минуты или менее появляется боль и парестезия.
  • Манжеточный тест. На предплечье располагают манжету от аппарата для измерения артериального давления и максимально накачивают. В течение одной минуты при положительной пробе и наличии синдрома появляется чувство онемения и покалывания.
  • Тест поднятых рук. Верхние конечности поднимают вертикально вверх и держат в таком положении в течение минуты. При положительном результате неприятные ощущения появляются уже через 30-40 секунд.

Все вышеперечисленные пробы можно производить дома, и при наличии хотя бы одного положительного теста обязательно обратитесь к врачу.

Из инструментальных методов исследования применяют такие как:

  • электронейромиография;
  • рентгенологические исследования;
  • МРТ;
  • УЗИ.

Для выявления причин возникновения заболевания пациенту назначают исследование крови и мочи:

  • биохимия крови;
  • анализ крови и мочи на сахар;
  • анализ на тиреотропные гормоны;
  • клинический анализ мочи и крови;
  • анализ крови на ревматоидный фактор, С-реактивный белок, антистрептолизин-О;
  • анализ крови на циркулирующие иммунные комплексы;
  • анализ крови на антистрептокиназу.

Рекомендации после лечения

  • После успешного лечения нейробластомы ребенку необходимо проходить врачебный контроль, который может включать осмотр и консультацию детского онколога, анализ крови на онкомаркеры (ЛДГ, НСЕ), анализ мочи на метаболиты катехоламинов, УЗИ и КТ/МРТ, сцинтиграфию с МЙБГ и другие исследования.
  • Детский онколог проводит осмотр 1 раз в 1,5-2 мес в течение первого года после окончания лечения, 1 раз в 3 мес ‒ в течение 2-го года, 1 раз в 6 мес ‒ на протяжении следующих 2 лет, в дальнейшем ‒ 1 раз в год.
  • С учета больных не снимают.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Вейнер М.А., Кейро М.С. Секреты детской онкологии и гематологии. – М.: Бином, Диалект, 2008.
  2. Детская онкология. Национальное руководство / Под ред. М. Алиева, В. Полякова, Г. Менткевича, С. Маяковой. – М.: Практическая медицина, 2012.
  3. Детская онкология: Руководство для врачей / Под ред. М.Б. Белогуровой. – СПб.: СпецЛит, 2002.
  4. Дурнов Л.А., Голдобенко Г.В. Детская онкология: Учебник. – 2-е изд. Перераб. и доп. – М.: Медицина, 2002.
  5. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология – С-П.: С-Пб МАПО, 2004.
  6. Клинические лекции по детской онкологии. В 2 частях / Под. ред. Л.А. Дурнова. – М.: МИА, 2006.
  7. Клинические рекомендации. Онкология / Под ред. В.И. Чиссова, С.Л. Дарьяловой. – М. ГЭОТАР-Медиа, 2008.
  8. Клинические лекции по детской онкологии том. 1 /под ред. Л.А. Дурнова, Москва, 2004.
  9. Клинические лекции по детской онкологии том. 2 /под ред. Л.А. Дурнова, Москва, 2006.
  10. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.М., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., Практика, 1996.
  11. Руководство по детской онкологии / под ред. акад. РАМН Л.А. Дурнова, М. Изд. «МИКЛОШ», 2003г.
  12. Нейробластома. Информация для родителей. — Москва, 2019. — 96 с./ Голева М. Н., Емелиян Е. Н., Захарова А. Н., Коваленко Ю. С., Руксова О.А.
  13. Neuroblastoma UK / Children’s Cancer and Leukaemia Group (CCLG), 2015
  14. Nai-Kong Neuroblastoma, 2005.
  15. Pizzo Ph.A., Poplack D.G. Principles and Practice of Pediatric Oncology, 6th Edition, 2011.
  • Изможерова Рина Игоревна;
  • Сенчуров Евгений Михайлович;
  • Михайлова Елена Андреевна;
  • Иванова Светлана Вячеславовна;
  • Фасеева Наталья Дмитриевна;
  • Борокшинова Ксения Михайловна;
  • Жук Ирина Николаевна.
[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]