Группа заболеваний буллезного эпидермолиза

Мутации в гене коллагена VII (на схеме показан желто-зеленым) ослабляют связь между эпидермисом и дермой. Credit: Blamb | Shutterstock.com

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (БЭ) является редким генетическим заболеванием, которое поражает кожу и глубокие слизистые оболочки. Из-за наследственных факторов, кожа образует пузыри и эрозии и имеет тенденцию к сдиранию с сильной болью в результате незначительной травмы или трения, или даже спонтанно. По этой причине детей с этим редким заболеванием называют «дети-бабочки», потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочек. Жизнь с БЭ сравнима с жизнью с третьей степенью ожога. Это болезненное состояние требует принятие родителями специальных мер предосторожности в обращении и питании ребенка. Страдающему ежедневно, порой по несколько часов, накладывают бинты для защиты ран, часто требуется антибиотикотерапия, чтобы противостоять возникновению инфекции. В более серьезных случаях может потребоваться хирургическая дилатация пищевода и реконструкция рук, есть также риск развития рака кожи и осложнений на почки. БЭ имеет также большое влияние на психологическую и общественную жизнь, и не только потому, что это «видимая» болезнь, которая вызывает любопытство других, но и потому, что вызывает затруднения, а иногда и делает невозможным такие естественные жесты, как бег, игры, обнимать и быть обнятым.

Существуют три основные формы БЭ (простая, пограничная, дистрофическая), каждая из которых включает в себя другие подвиды и каждый случай может проявляться с симптомами, которые изменяются в широких пределах, от легких до очень тяжелых и даже летальных. Это потому, что это генетическое заболевание, вызванное наследственными факторами, которые могут быть доминирующими (передача от больного родителя) или рецессивными (передача от обоих родителей-носителей) и, следовательно, с участием различных генов.

В 50% случаев БЭ проявляется в виде простой формы, как правило, менее серьезная, в основном с участием рук и ног.

Буллезный эпидермолиз: роль одежды

Выбор одежды имеет решающее значение для людей, страдающих от БЭ, и особого внимания требует особенно нижнее белье, которое находится в непосредственном контакте с кожей и должно быть особенно мягким и ограничивать как можно больше трений.

Лечебная одежда DermaSilk, специально разработанная для тех, кто страдает от заболеваний кожи и слизистых оболочек, оказалась очень полезной и эффективной при буллезном эпидермолизе, наблюдалось уменьшение симптомов и значительное улучшение качества жизни пациентов.

Благодаря своим характеристикам, лечебная одежда DermaSilk из фиброина шелка с постоянной антимикробной защитой способна:

  • уменьшить механическое трение, защищая кожу от покраснения и раздражения;
  • уменьшить зуд и воспаление;
  • контролировать и предотвратить инфекции от бактерий, грибов и дрожжей;
  • контролировать потоотделение и поддерживать правильный баланс влаги;
  • способствует заживлению травм и регенерации кожи.

Эффективность DermaSilk в уменьшении симптомов и улучшении качества жизни пациентов с БЭ была выделена из исследования, проведенного в EB-Haus Austria – Больница Зальцбурга.

Скачать PDF с исследованием и другими полезными советами об одежде Dermasilk.

По этой причине, после положительных клинических оценок и активного участия DEBRA Italia Onlus (Ассоциация пациентов с БЭ), начиная с 2010 года, в Италии, люди с БЭ, имеют право на возмещение продукции DermaSilk Национальной службой здравоохранения.

В России благотворительный фонд «Б.Э.Л.А Дети-бабочки», который занимается всесторонней помощью детям с редким генетическим заболеванием – буллёзным эпидермолизом (БЭ), упоминает белье Dermasilk и постельное белье Microair Pristine как не медикаментозные меры поведенческой терапии при БЭ. Подробнее …

Подробнее

Вам будет интересно

31811 0 Антитела против коронавируса должны оставаться в крови на годы 26064 0 Члены семей пациентов с COVID-19 имеют Т-клеточный иммунитет 22123 0 ПЦР-тесты могут давать ложноотрицательный результат при однонуклеотидных заменах в SARS-CoV-2 19326 0 Антитела против SARS-CoV-2 обнаружили почти у всех пациентов с положительным ПЦР-тестом 18647 0 Серологический тест на SARS-CoV-2: поиск и анализ антител к новому коронавирусу 17552 0 Ранний IgA-ответ — потенциальный маркер тяжести COVID-19 13048 0 У здоровых людей найдены T-лимфоциты, реагирующие на SARS-CoV-2 11265 0 У курильщиков выше экспрессия рецептора коронавируса 9028 0 Препарат против вируса Эбола помог найти лекарство для кошек 8307 0 Moderna объявила промежуточные результаты исследований вакцины против SARS-CoV-2

Патогенез (что происходит?) во время Группы заболеваний буллезного эпидермолиза:

В основе всей группы описываемых заболеваний лежит возникновение на коже и на слизистых оболочках очагов поражений в виде пузырей. При этом воспалительные изменения отсутствуют, так как, несмотря на такие проявления, эти болезни не являются инфекционными. Пузыри никогда не возникают сами по себе, чаще всего их появлению предшествует какое-либо раздражающее воздействие на кожу, обычно в виде трения или травмы. Невозможно точно сказать, насколько распространенной среди детей является данная патология, однако известно, что она встречается среди населения всего земного шара.

Несмотря на большое количество различных форм патологии, все их возможно вписать в довольно простую короткую классификацию:

  • простой буллезный эпидермолиз;
  • дистрофический эпидермолиз, включающий в себя два основных подвида:
  • гиперпластический;
  • полидистрофический.

Диагностика буллезного дерматита

Дерматолог изначально изучает клиническую картину, обращая внимание на количество образований, их размер, расположение и так далее.

Важно в ходе обследований и исследований выявить провоцирующий фактор. В случае с инфекционным характером заболевания необходимо провести посев и бактериоскопию содержащейся в пузырьках жидкости.

Биопсия и гистологическое исследование можно назвать наиболее информационными методами в диагностике буллезного дерматита. Для этого нужно взять свежий пузырь и кожу вокруг него. Косвенная или прямая иммунофлуоресценции помогут определить природу происхождения заболевания.

Наследственный дерматит требует проведения электронно-микроскопических исследований. Если у врачей есть подозрение на порфирию, пациенту необходимо сдать мочу для определения уровня порфиринов. Концентрацию цинка в крови определяют для подтверждения или опровержения подозрения на энтеропатический акродерматит.

Почему нельзя удалять милиумы самостоятельно?

Просто выдавить милиумы невозможно: у них отсутствует ход, соединяющий содержимое кисты с поверхностью кожи. Поэтому удалить эти ретенционные кисты можно, только если их проколоть: над самой верхушкой кисты сделать прокол и через него удалить кератиново-сальную массу. Такое грубое воздействие может травмировать базальную мембрану – границу между эпидермисом и дермой, и в результате образуется рубец.

Самостоятельное устранение белых угрей чревато занесением в них инфекции: вместе с кончиком иглы в полость попадают бактерии. Человек начинает давить проколотый милиум и, когда он его отпускает, отрицательное давление засасывает попавшие бактерии еще глубже. Так они даже могут попасть в кровь, инфицировав ее.

Таким образом, осложнениями самостоятельных попыток убрать милиумы становятся:

  • фолликулит;
  • абсцесс в месте милиума;
  • карбункул;
  • лимфаденит;
  • лимфангоит;
  • сепсис.

Диагностика

Анамнез и клиническая картина позволяют установить только предварительный диагноз. Окончательно подтвердить буллезный эпидермолиз могут только методы лабораторной диагностики. Для этого проводят биопсию и образцы кожи подвергают ряду специфических тестов.

  • Трансмиссионная электронная микроскопия. Помогает увидеть и оценить определенные элементы кожи, а также обнаружить в ней ультраструктурные изменения.
  • Иммунофлюорисцентное антигенное картирование (ИАК). Определяет уровень образования пузыря. Позволяет оценить количество структурных белков и определить, какой из них стал мишенью, а также уточнить ферментную активность ткани. Уменьшение уровня ключевого протеина может свидетельствовать о его низком синтезе или массовом разрушении.
  • Генетический анализ (молекулярная или ДНК-диагностика). Завершающий анализ. Прямое секвенирование (определение последовательности соединения нуклеотидов или аминокислот в цепи ДНК или РНК) дает возможность точно определить форму буллезного эпидермолиза и его тип наследования.

Если в семье есть родственники, страдающие буллезным эпидермолизом, целесообразно пройти генетическую консультацию на стадии планирования беременности, а также пренатальную диагностику, которая позволит выявить патологию на раннем этапе развития плода.

Прогноз

Больные буллезным эпидермолизом имеют довольно неблагоприятный прогноз. Продолжительность жизни таких детей составляет около трех лет. В это время кожные покровы малыша очень нежные, они подобны крыльям бабочки. Поврежденный эпидермис остро реагирует на касания, на нем возникают пузыри, ранки.

Если врач неправильно подойдет к терапии патологии или родители не окажут надлежащего ухода пораженной дерме, возможно инфицирование ранок, которое влечет за собой некроз тканей. Именно этим и объясняется продолжительность жизни младенцев до трех лет при развитии буллезного эпидермолиза. Трехлетний возраст считается критическим рубежом, пережив который ребенка ждет лишь инвалидность. После 3 лет развития недуга наблюдается уплотнение кожных покровов. Они становятся более прочными, но нормального уровня прочности им все-равно достичь не удается.

Дистрофические формы болезни имеют неблагоприятный исход. Злокачественная форма опасна смертью в раннем возрасте от сепсиса. Полидиспластической форма грозит смертью в подростковом возрасте.

Контактная крапивница

Контактная крапивница, начальные признаки – зуд, гиперемия кожи, волдыри проявляются буквально через несколько минут после соприкосновения с причинными антигенами, по типу аллергической реакции немедленного типа. Причиной контактной крапивницы становятся разнообразные чужеродные вещества: шерсть животных, растения (кактус, крапива), косметические средства (шампуни, гели, кремы), медикаменты в виде мази и растворов, одежда из синтетических материалов, некоторые металлы (никель).

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]