Карциноидный синдром. Приобретенный пахидермопериостоз.

МКБ-10 / L00-L99 КЛАСС XII Болезни кожи и подкожной клетчатки / L00-L08 Инфекции кожи и подкожной клетчатки

РИБОНУКЛЕОПРОТЕИН (малый ядерный), АНТИТЕЛА

Антитела к белковым компонентам (70 kd, А и С) U1 малого ядерного рибонуклеопротеина (U1мяРНП) обнаруживаются при СЗСТ (стр. 172), реже при СКВ и других аутоиммунных ревматических заболеваниях. Сыворотки больных СКВ и СЗСТ, реагирующие с белковым компонентом U1 РНП, в 40% случаях связываются и с РНКмяРНП. Уровень антител не коррелирует с активностью и развитием обострения. В 60% случаев сыворотки, реагирующие с U1мяРНП, содержат антитела к Sm-антигену, как правило в низких титрах, и рассматриваются как РНП/Sm положительные. В сыворотках, содержащих антитела к Sm (СКВ), антитела к U1мяРНП не обнаруживаются. У больных перекрестным синдромом с чертами миозита, наряду с антителами к U1мяРПП выявляются антитела к U2мяРПП, который состоит из U2мяРНП и 8 полипептидов. Два из них А’ и В’ встречаются только в U2, а 6 (В, D, Е, F, G) являются общими для U1 и других мяРНП.

Симптомы

Характерны выраженные наплывы, которые сопровождаются быстрым покраснением кожи лица и шеи, иногда отеком лица. Часто они сопровождаются тахикардией, гипотонией, иногда приступами бронхиальной астмы, желудочно-кишечными расстройствами (боль в животе, понос, выраженные тенезмы, тошнота и рвота). Приступы могут возникать под влиянием приема пищи, употребления алкоголя, при значительной физической нагрузке, эмоциональных реакциях. При прогрессировании заболевания отмечается похудение, изредка поражения сердца с развитием его недостаточности, чаще правых отделов (стеноз).

Для подтверждения диагноза определяют продукт преобразования серотонина — 5-гидроксииндолуксусную кислоту в моче, собранной после приступа.

При многолетнем течении болезни могут возникать устойчивые изменения кожи с множественными телеангиэктазиями, а также характерным потемнением кожи, которая приобретает фиолетовый оттенок.

Причины адреногенитального синдрома

В 90-95% случаев патология возникает при повреждении активного гена CYP21-B, который отвечает за синтез 21-гидроксилазы – фермента, влияющего на образование кортизола. В остальных клинических случаях АГС развивается вследствие дефектов ДНК, нарушающих производство других ферментов, обеспечивающих стероидогенез, – StAR/20,22-десмолазы, 3-β- гидрокси-стероиддегидрогеназы, 17-α-гидроксилазы/17,20-лиазы, 11-β-гидроксилазы, P450-оксидоредуктазы и синтетазы альдостерона.

Различают следующие виды адреногенитального синдрома:

  • сольтеряющий тип. Проявления болезни начинают обнаруживаться с первых недель жизни. У девочек половые органы формируются по мужскому типу, а у мальчиков увеличиваются пенис и мошонка. Из-за грубого нарушения образования стероидных гормонов развивается тяжелая рвота, понос, судороги, темнеет кожа. Прогрессирующее обезвоживание ведет к смерти при отсутствии своевременной заместительной терапии.

    Через 2-3 дня от начала клинического проявления заболевания появляются симптомы дегидратации и развития метаболического ацидоза.

  • Простой вирильный. Преобладают нарушения развития половых органов. У девочек: увеличен клитор, похожий на половой член; углублен вход во влагалище; половые губы больше нормы; матка и придатки сформированы. У мальчиков: увеличен пенис, кожа мошонки имеет темную пигментацию. Девочки широкоплечие, с узким тазом, укороченными и массивными конечностями. У них низкий голос, кадык на шее, молочные железы не растут. У мальчиков рано появляются грубые волосы на подбородке и верхней губе, ломается голос.

    С возрастом у пациентов нарастают признаки вирилизации вследствие стимулирующего действия андрогенов. Характерно ранее начало полового созревания в 3-5 лет.

  • Постпубертатный тип. Выявляют в молодом возрасте. Приобретенная форма возникает после появления опухоли в надпочечниках или при их повышенной активности.

    Половые органы соответствуют полу, но развивается гипертрофия клитора и пениса. Основные нарушения встречаются у женщин – уменьшаются или прекращаются месячные (после стресса, травмы, аборта, выкидыша). Наступление первой менструации может быть только к 15 годам, цикл удлинен (более 30-40 дней). Кожа склонна к повышенной жирности и образованию угрей, имеется повышенное оволосение. При обследовании обнаруживают гиперплазию коркового слоя надпочечников.

  • Также имеются и варианты неклассического течения адреногенитального синдрома – с высоким давлением крови, с лихорадкой, липидный (ожирение, нарушение холестеринового обмена), с гирсутизмом (усиленный рост волос на теле и лице, по средней линии живота, около сосков).

Классификация

Типы акромиона

Нир выделил четыре типа импинджмент-синдрома плеча.

1/ Первая степень: возраст <25 лет, обратимый отек, тендинит, отсутствие разрывов, консервативное лечение.

  • Умеренная боль во время упражнений, сила мышц и объем движений остаются без изменений. Могут присутствовать отек или кровоизлияние. Данное состояние обычно встречается у пациентов моложе 25 лет и часто возникает из-за травматического перенапряжения. На этой стадии синдром может быть обратимым.

2/ Вторая степень: 25-40 лет, наличие постоянных рубцов, тендинит, отсутствие разрывов, субакромиальная декомпрессия.

  • Боль возникает при выполнении обычных ежедневных действий и особенно часто – в ночное время. При данном состоянии объем движений в суставе ограничивается. Это более серьезная патология, которая чаще встречается у пациентов 25-40 лет. Патологические изменения включают фиброз соединительной ткани, а также необратимые изменения в сухожилиях.

3/ Третья степень: возраст >40 лет, мелкие разрывы ротаторной манжеты, субакромиальная декомпрессия и некрэктомия/хирургическая коррекция.

4/ Четвертая степень: возраст >40 лет, большие разрывы ротаторной манжеты, субакромиальная декомпрессия с хирургической коррекцией.

Классификация Нира в свое время послужила ключом к пониманию патологии плечевого сустава. Позже у САИС были выделены четыре подтипа в зависимости от того, был ли это наружный или внутренний импинджмент.

Классификация

Наружный импинджмент

Первичный наружный импинджмент связан со структурными изменениями в плече-лопаточном суставе, в результате которых механически сужается субакромиальное пространство. К этим изменениям относят изменение объема костей, образование остеофитов, неправильное положение костей после переломов или разрастание субакромиальных мягких тканей. Указанные патологии могут быть как врожденными, так и приобретенными. Форма акромиального отростка или лопатки может сыграть большую роль при восстановлении и лечении после первичного наружного импинджмент-синдрома.

Друзья, совсем скоро состоится семинар Георгия Темичева «Диагностика и терапия проблем плече-лопаточного комплекса». Узнать подробнее…

Вторичный наружный импинджмент связан с ненормальной лопаточно-грудной кинематикой и изменением силового баланса. Это приводит к функциональному нарушению центрирования головки плечевой кости, что влечет за собой смещение центра вращения при подъеме руки. Причина указанных проблем – слабость мышц ротаторной манжеты (функциональная нестабильность) в сочетании со слабыми связками и капсулой плечевого сустава (микро-нестабильность). Обычно обструкция происходит в клювовидно-акромиальном пространстве из-за переднего смещения головки плечевой кости. При первичном импинджменте повреждение происходит в субакромиальном пространстве. Обычно вторичный импинджмент происходит у более молодых пациентов и сопровождается болью спереди и сбоку плеча. Симптомы, как правило, специфичны для определенных занятий, в том числе тех, где происходит удар рукой сверху вниз.

Внутренний импинджмент

Внутренний импинджмент, возможно, наиболее частая причина боли в задней части плеча у спортсменов с сильной высокой подачей. Причина кроется в ущемлении сухожилий ротаторной манжеты плеча (а именно – задней поверхности надостной мышцы и передней поверхности подостной мышцы) между большим бугорком плечевой кости и задне-верхней частью суставной губы. В основном данный синдром наблюдается при частом выполнении движений, когда рука находится выше головы. Данное положение становится патологическим во время максимальной наружной ротации, при передней капсулярной нестабильности, дисбалансе мышц плече-лопаточного комплекса и/или чрезмерной нагрузке на мышцы ротаторной манжеты плеча. Все перечисленное вместе приводит к потере контроля над плечом и лопаткой.

Данные определения и описания САИС основаны на гипотезе, предполагающей, что раздражение акромиона ведет к наружному стиранию бурсы, ротаторной манжеты и других структур субакромиального пространства. Однако позже описание патологии доросло до «импинджмента, связанного с болью в плече», что отражало мнение о том, что «импинджмент» представляет целую группу симптомов и возможных механизмов боли, а не только патоанатомическую диагностику саму по себе. Данная теория была доминирующей на протяжении последних 40 лет и служила обоснованием для клинических тестов, консервативной терапии, хирургических вмешательств и протоколов реабилитации. Впрочем, в последнее десятилетие обоснованность данной теории была поставлена под сомнение как с теоретической, так и практической точки зрения. Были высказаны предположения, что используемая терминология может негативно настроить пациента в отношении консервативных методов лечения и физической терапии. В итоге результаты лечения могут оказаться хуже ожидаемых, что очень часто заставляет пациентов сделать выбор в пользу операции.

На фоне неутихающих споров по поводу терминологии и большим количеством определений, с помощью которых пытаются описать субакромиальную боль и ее патофизиологию, были высказаны предположения, что термин САИС, все таки, не отражает в полной мере механизм патологии. В настоящее время наиболее подходящим был выбран термин «Субакромиальный болевой синдром» или СБС, который лучше всего описывает боль, которая, как считается, возникает в структурах, расположенных между акромионом и головкой плечевой кости. Указанный термин, однако, не отражает другие причины боли в плече, локализованные за пределами субакромиального пространства.

Диагностика

Основой диагностики является история болезни и внешний осмотр. Характерным для этого синдрома является болезненность при пальпации в области крепления 4-6 ребра.

Рентгенография (КТ, МРТ) обычно малоинформативна для диагностики этого синдрома и применяется только для дифференциальной диагностики с другими возможными причинами болей в грудной клетке (онкологические заболевания, заболевания легких и т.д.). ЭКГ, лабораторные исследования необходимы для исключения заболеваний сердца или инфекций. Диагноз реберного хондрита выставляется в последнюю очередь после исключения всех возможных других причин (особенно заболеваний сердца).

Диагностика карциноида в Израиле

Обнаружить маленькую, бессимптомную карциноидную опухоль нелегко. Эти новообразования обычно выявляют в ходе операции или обследования, назначенного по иному поводу. Так, некоторые опухоли обнаруживаются во время удаления аппендикса у пациентов с аппендицитом.

Существуют следующие способы диагностики карциноида в Израиле:

  • Рентгенография и другие визуализирующие исследования. Рентгенография грудной клетки, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) помогают израильским профессорам поставить точный диагноз.
  • Сцинтиграфия с октреотидом. Это особое визуализирующее исследование, которое часто назначают при подозрении на карциноидную опухоль. Сканирование проводится после инъекции радиоактивного вещества, скапливающегося в клетках карциноидной опухоли.
  • Осмотр и биопсия. Биопсия – это хирургическая процедура, в ходе которой специалисты извлекают образец тканей из карциноидной опухоли и изучают его под микроскопом. По результатам биопсии можно поставить точный диагноз. Иногда в Израиле биопсию производят при помощи гибкой трубки, которую вводят внутрь пораженного органа или полости. Такая процедура называется эндоскопией. Обнаружив новообразование, врач извлекает из него образец тканей.
  • Анализ мочи. Если в вашем случае опухоль производит избыточные гормоны, в образце мочи может обнаружиться особая кислота – 5-HIAA (5-гидроксииндолуксусная кислота). Это побочный продукт выработки серотонина.
  • Анализ крови. По результатам анализа крови можно обнаружить повышенный уровень серотонина или хромогранина А (ХгА). ХгА – это еще одно вещество, которое производится большинством карциноидных опухолей.

Признаки иммунодефицитов

При иммунодефицитах основными проявлениями становятся тяжело протекающие бактериальные, грибковые или вирусные инфекции. Речь идет не о банальных простудах, а о серьезных состояниях: постоянные синуситы, рецидивирующие пневмонии, множественные абсцессы, грибковые поражения кожи, слизистых и кишечника, герпетические высыпания. Чем тяжелее стадия иммунодефицита, тем серьезнее проявления.

Врачи выделяют пять групп ПИД в зависимости от поражения того или иного звена иммунитета:

  • поражение гуморального иммунитета;
  • комбинированные;
  • дефекты фагоцитоза;
  • проблемы клеточного звена;
  • патология систем комплемента.

Заподозрить ПИД можно по набору определенных признаков, но диагноз подтверждается лабораторно, по данным иммунограммы, а при ВИЧ – выявляя антитела к иммунодефициту человека. Среди ключевых признаков можно отметить:

  • наличие ПИД у членов семьи, гибель от инфекций в раннем возрасте;
  • рецидивирующие гнойные отиты (более 8 случаев за год), два и более синусита;
  • две или более пневмонии за год;
  • отсутствие эффекта от приема стандартных антибиотиков, применяемых более 2 месяцев;
  • тяжелые осложнения после вакцинации живыми вакцинами;
  • рецидивирующие гнойные процессы кожи и мягких тканей (фурункулы, абсцессы);
  • выявление двух и более системных инфекций с менингитами, сепсисом, остеомиелитом;
  • рецидивирующий системный кандидоз у пациентов старше года;
  • тяжелые атипичные инфекции (например, пневмоцистные пневмонии).

Задачи иммунологических обследований:

  • подтверждение иммунодефицитных состояний;
  • определение тяжести нарушений того или иного звена иммунитета;
  • индивидуальный подбор иммунокорректирующей терапии и оценка его эффективности;
  • составление прогноза, контроль за терапией, профилактика осложнений.
[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]