Лентиго. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии

Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет. 

Наследственные формы умственной отсталости. Синдромы с множественными врожденными аномалиями.

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях. Синдромы с множественными врожденными аномалиями Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью (malformation-retardation syndromes) — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы. Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т.д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик. Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний. В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. п. Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга. Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде. Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы. Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

Заболевания раздела

  • Агенезия и аплазия маткиВрожденные и генетические заболевания
  • Агенезия и недоразвитие носаВрожденные и генетические заболевания
  • Аномалии взаимоотношения почек: слившаяся, дольчатая или подковообразная почкаУрология
  • Аномалии урахусаВрожденные и генетические заболевания
  • Аномалия Арнольда-КиариВрожденные и генетические заболевания
  • Аномально расположенное ухоВрожденные и генетические заболевания
  • Атрезия семявыносящего протокаВрожденные и генетические заболевания
  • Атрезия хоанВрожденные и генетические заболевания
  • Болезнь Бернгардта-РотаВрожденные и генетические заболевания
  • Болезнь ГентингтонаВрожденные и генетические заболевания
  • Болезнь Кугельберга-ВеландерВрожденные и генетические заболевания
  • Болезнь Мак-АрдлаВрожденные и генетические заболевания
  • Болезнь Мойа-МойаВрожденные и генетические заболевания
  • Болезнь Шарко-Мари-ТутаВрожденные и генетические заболевания
  • Болезнь ШтрюмпеляВрожденные и генетические заболевания
  • Бульбоспинальная амиотрофия КеннедиВрожденные и генетические заболевания
  • Впалая грудьВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденная аномалия внутреннего ухаВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденная аномалия развития клитораВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденная аномалия слуховых косточекВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденная деформация грудиноключично-сосцевидной мышцыВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденная деформация позвоночникаВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденная перфорация носовой перегородкиВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденное отсутствие влагалищаВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденное отсутствие и аплазия полового членаВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденное отсутствие мочевого пузыря, мочеточниковВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденное отсутствие ушной раковиныВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденное отсутствие яичниковВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденное отсутствие, атрезия, стриктура наружного слухового проходаВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденные задние уретральные клапаныВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный гидронефрозВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный мегауретерВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный перекрут яичникаВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный ректовагинальный свищВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития костиВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный спондилолистезВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный стеноз гортани под собственно голосовым аппаратомВрожденные и генетические заболевания
  • Врожденный стридор гортаниВрожденные и генетические заболевания
  • Выступающее ухоВрожденные и генетические заболевания
  • Гипоплазия гортаниВрожденные и генетические заболевания
  • Двурогая маткаВрожденные и генетические заболевания
  • Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалищеВрожденные и генетические заболевания
  • Добавочная почкаВрожденные и генетические заболевания
  • Добавочная ушная раковинаВрожденные и генетические заболевания
  • Килевидная грудьВрожденные и генетические заболевания
  • Кистозная аномалия яичникаВрожденные и генетические заболевания
  • КрипторхизмВрожденные и генетические заболевания
  • МакроотияВрожденные и генетические заболевания
  • МакростомияВрожденные и генетические заболевания
  • МакрохейлияВрожденные и генетические заболевания
  • МикроотияВрожденные и генетические заболевания
  • МикростомияВрожденные и генетические заболевания
  • МикрохейлияВрожденные и генетические заболевания
  • МуковисцидозВрожденные и генетические заболевания
  • Нейрофиброматоз I типаВрожденные и генетические заболевания
  • Неопределенность пола и псевдогермафродитизмВрожденные и генетические заболевания
  • Однорогая маткаВрожденные и генетические заболевания
  • Отсутствие евстахиевой трубыВрожденные и генетические заболевания
  • Отсутствие и аплазия яичкаВрожденные и генетические заболевания
  • Периодический гиперкалиемический параличВрожденные и генетические заболевания
  • ПолидактилияВрожденные и генетические заболевания
  • Преаурикулярная пазуха и кистаОториноларингология
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия БеккераВрожденные и генетические заболевания
  • Ранняя мозжечковая атаксияВрожденные и генетические заболевания
  • СиндактилияВрожденные и генетические заболевания
  • Синдром ДаунаВрожденные и генетические заболевания
  • Синдром Клиппеля-ФейляВрожденные и генетические заболевания
  • СирингомиелияВрожденные и генетические заболевания
  • Сращение малых половых губВрожденные и генетические заболевания
  • Тетрада ФаллоВрожденные и генетические заболевания
  • Удвоение влагалищаВрожденные и генетические заболевания
  • Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалищаВрожденные и генетические заболевания
  • ЦелиакияВрожденные и генетические заболевания
  • Шейное реброВрожденные и генетические заболевания
  • Эмбриональная киста фаллопиевой трубыВрожденные и генетические заболевания
  • Эмбриональная киста широкой связки маткиВрожденные и генетические заболевания
  • Эписпадия, гипоспадияВрожденные и генетические заболевания
  • Эссенциальный миоклонусВрожденные и генетические заболевания
  • Эссенциальный треморВрожденные и генетические заболевания

Этиопатогенез болезни Гоше

БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Присутствие двух мутантных аллелей гена ассоциируется со значительным (£ 30% от нормального уровня) снижением каталитической активности глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше). Следствием данного метаболического дефекта являются: хроническая активация макрофагальной системы, аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов, нарушение регуляторных функций макрофагов. Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность фермента, и которые связаны с широким полиморфизмом клинических симптомов БГ.

Наиболее распространенными мутациями, составляющими около 60% всех мутаций гена глюкоцереброзидазы являются: N370S, L444P, 84GG, IVS2+1. Присутствие аллеля N370S “защищает” от поражения нервной системы. Напротив, инактивирующие точечные мутации, рекомбинантные аллели и внутригенные делеции сопряжены с накоплением продуктов дегенерации гликосфинголипидов в нервной ткани (нейроны, адвентициальные клетки, микроглия) и ассоциируется с развитием нейронопатических типов БГ.

Белиберда про биливердин и билирубин

Но вернемся к публикациям. Оба этих вещества могут связываться с «шипиком» (S-белок) коронавируса. Благодаря этому антитела теряют способность его блокировать и становятся практически бесполезны. Это и есть суть научного открытия. По данным ученых, биливердин и билирубин подавляют взаимодействие антител с «шипиком» на 30, а то и на 50 процентов.

Белиберда про биливердин и билирубин

Из всего этого и делается вывод о том, что людей, у которых этих веществ много, антитела не защитят. И, следовательно, такие люди могут заболевать COVID-19 повторно или после вакцинации. Казалось бы, все логично. Но с реальностью это не соотносится, и ученые, проводившие исследование, ни о чем подобном в своей статье не заявляли. Все это додумали авторы публикаций в СМИ, чтобы нас напугать и удивить.

Это исследование абсолютно теоретическое. Его проводили в лаборатории, коронавирусы тоже не использовали. Вместо них применяли созданные при помощи генной инженерии «шипики». И это значит, что к судьбе человека и его реальным антителам оно не имеет пока никакого отношения. Война с патогенами. Как иммунитет защищает нас от вирусов? Подробнее

Анатомия кожи

Кожа – самый большой орган человеческого тела, учитывая поверхность, которую она занимает (1,5 – 2 квадратных метра).

В коже различают три слоя:

  • эпидермис (поверхностный слой);
  • дерма (собственно кожа);
  • гиподерма (подкожно-жировая клетчатка).

Самый верхний слой эпидермиса называется роговым. Именно он постоянно отшелушивается. Роговой слой может иметь разную толщину на разных участках тела. Там, где кожа постоянно подвергается трению, роговой слой состоит из 15 – 20 слоев омертвевающих (ороговевающих) клеток, а на более хрупких участках – из 3 – 4 слоев.

В эпидермисе можно обнаружить следующие виды клеток:

  • кератиноциты – клетки рогового слоя;
  • живые клетки – расположены в три слоя, при этом самый нижний слой называется базальным или ростковым, то есть является источником клеток всех вышележащих слоев эпидермиса;
  • меланоциты – клетки, которые ответственны за цвет кожи, расположены в базальном слое эпидермиса и в волосяных фолликулах (мешочках, из которых растет волос).

Возникновение лентиго связано с функцией меланоцитов. Внутри меланоцитов имеются меланосомы – это внутренние «органы» меланоцита (они маленькие, поэтому их зовут органеллами), которые и синтезируют меланин и похожи на пузырьки. Меланин (от греческого «melanos» – черный) – это пигмент (вещество-краситель), количество которого определяет цвет кожи человека. Когда меланосома накапливает достаточное количество меланина, она по специальным канальцам перемешается из меланоцита в кератиноциты эпидермиса. Каждый меланоцит с помощью своих отростков связан с 36 – 40 кератиноцитами. Такая структура называется эпидермально-меланиновой единицей. Меланин в составе «пузырька», попадая в кератиноциты, постепенно разрушается там, что и определяет характерный оттенок кожи у каждого человека.

Число меланоцитов у людей с разным цветом кожи одинаковое, но активность разная. У тех людей, у которых генетически активность меланоцитов выше (они вырабатывают больше меланина), цвет кожи темнее, при этом «пузырек», содержащий меланин в кератиноцитах у таких людей медленнее разрушается. У людей со светлой кожей все наоборот – меланина меньше, «пузырьки» разрушаются быстрее.

Образование меланина происходит из аминокислоты («кирпичик» для построения белка) тирозина под воздействием фермента тирозиназы. В результате последовательных превращений под воздействием тирозиназы в итоге образуется меланин. В человеческом организме существует 2 меланина – эумеланин и феомеланин. В зависимости от соотношения этих двух видов меланина, у человека формируется цвет волос и кожи. Чем больше эумеланина, тем темнее цвет кожи.

Количество меланоцитов в коже всегда стабильное, но на разных участках это стабильное количество может быть разным. Меньше всего меланоцитов в области грудной клетки и живота, а в области гениталий (полового члена и мошонки) меланоцитов больше.

Если на каком-то участке пигментация усилилась, то это обусловлено повышением активности меланоцитов, а не увеличением их количества. Увеличение количества меланоцитов является признаком патологии.

Выработку меланина стимулируют:

  • ультрафиолетовые лучи (солнечный свет, лампа с ультрафиолетовым светом);
  • меланоцитостимулирующий гормон, вырабатываемый в гипофизе (эндокринный орган в мозге);
  • АКТГ (адренокортикотропный гормон), также вырабатываемый в гипофизе;
  • биологически активны вещества, выделяемые при воспалении иммунными клетками и клетками внутренней оболочки сосуда (фактор роста фибробластов, эндотелин, простагландины, фактор некроза опухолей, интерлейкины, окись азота);
  • витамин D, B1 и B2;
  • гормоны коры надпочечников (адреналин и норадреналин);
  • половые гормоны.

Основными стимуляторами образования меланина являются ультрафиолетовое облучение (УФО) и меланоцитостимулирующий гормон. Функция меланоцитов контролируется нейроэндокринной системой (нервной и гормональной связью). Под воздействием УФО в гипофизе усиливается выделение меланоцитостимулирующего гормона, который и запускает весь процесс образования меланина в коже.

Пигментация при воздействии УФО – это защитная реакция кожи. Меланин, выделяющийся под воздействием солнечных лучей, начинает накапливаться вокруг ядра клеток кожи и связывать фотоны излучения, а также свободные радикалы (свободные радикалы образуются под действием УФО и оказывают повреждающее действие на клетку). Цель выработки меланина – предупредить взаимодействие излучения с ДНК клетки, то есть защитить ее генетический аппарат. Таким образом, увеличение количества меланоцитов является неким способом предотвратить мутации в клетках кожи и их переход в злокачественную форму под воздействием неблагоприятного излучения.

Неприятный запах изо рта: что делать?

Борьба с неприятным запахом изо рта начинается с тщательного соблюдения правил гигиены ротовой полости. Если источник запаха – деятельность бактерий, поможет правильная чистка зубов. Зубы надо чистить не только с наружной стороны, но и с внутренней, а также обрабатывать жевательную поверхность зубов. Наклон щетки должен составлять 45°. С помощью зубной нити обрабатываются труднодоступные места между зубами. Если зубы находятся в запущенном состоянии, простой чисткой зубов проблему не решить. Надо будет посетить стоматолога и удалить зубной камень, а если на зубах есть кариес – вылечить их. Рекомендуется посещать стоматолога не реже, чем один-два раза в год.

Также необходимо бороться с пересыханием слизистой рта. Если Вы почувствовали сухость во рту, сделайте несколько глотков воды, прополощите рот. Однако следует помнить, что часто возникающая сухость во рту может быть симптомом серьёзных заболеваний. Впрочем, как и сам неприятный запах. Поэтому при наличии стойкого запаха изо рта обязательно следует показаться врачу и пройти обследование.

Ихтиоз арлекина

В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место.  В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.

Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]