Лейкодистрофия меланокожная — болезнь Аддисона—Шильдера

Надпочечники – это парный орган, выполняющий важную роль в работе организма человека. Основная роль – синтез гормонов, отвечающих за функционирование всех систем. Сбой в работе надпочечников вызывает развитие тяжелых заболеваний вплоть до летального исхода.

Причины

Заболевание наследственное, сцепленное с X-хромосомой, поэтому болеют практически всегда мальчики. Девочки являются носителем патологического гена (мальчики редко доживают до половозрелого возраста, к тому же, как правило, стерильны). В хромосоме происходит изменение структуры гена, отвечающего за синтез белка дистрофина.

Хоть содержание дистрофина в скелетной мускулатуре предельно мало (тысячные доли процента), без него быстро развивается некроз мышечной ткани, развивается прогрессирующая дистрофия мышц. Если ген повреждается на участке, полностью разрушающем синтез белка-дистрофина, развивается дистрофия Дюшенна. При вовлечении в процесс малозначимых отделов белка, заболевание принимает форму дистрофии Беккера.

Когда назначается суточный анализ мочи

Суточный анализ мочи назначается, прежде всего, для проверки функционирования почек, а также в целях контроля веществ, выводимых из организма с мочой в течение суток.

Показаниями к назначению суточного анализа мочи являются:

  • подозрения на некоторые заболевания почек;
  • сахарный диабет. Анализ используется для контроля суточного уровня глюкозы в моче;
  • беременность. Анализ используется для оценки, насколько хорошо почки будущей матери справляются с повышенной нагрузкой.

Лечение Болезни Хаглунда.

В этой области различают два вида бурсита: ахиллобурсит и бурсит подкожной пяточной сумки. Первые из них развивается между сухожилием и костью, второй — между сухожилием и кожей. Эти заболевания нелегко отличить от воспаления ахиллова сухожилия, и для постановки диагноза от врача часто требуются глубокие знания, опыт и чутье. Бурсит в этой части ноги лечат льдом, ультразвуком и ношением «правильной» обуви, т.к. обычная обувь давит на сухожилие и «толкает» его на кость или другие мягкие ткани.

Если проблема в самом костном выросте, а не в образовании сумки, лечение в основном то же самое — лед, ультразвук и удобная обувь. Другой вариант — вкладка в форме пончика. Она уменьшит давление на воспаленную область. Если же заболевание связано с укорочением ахиллова сухожилия, нарушающим биомеханику голени и стопы, требуются другие ортопедические средства.

В период обострения необходимы покой (иногда даже обеспечение полной неподвижности при помощи гипсовой лонгеты), физиопроцедуры, направленные на улучшение местного кровообращения, назначении анальгетиков (НПВП) при сильных болях, ношение ортопедической обуви с расширенным задником. В очень редких случаях — не более 2% — рекомендуется хирургическое вмешательство.

Процедура выполняется под местной анестезией в кабинете врача или хирургическом центре открытым или щадящим, малотравматичным методом. Выздоровление обычно наступает быстро и без осложнений.

При резкой деформации заднего отдела пяточной кости возможно оперативное удаление костно-хрящевых разрастаний.

Профилактика болезни заключается в ношении свободной обуви. Для уменьшения нагрузки на пяточную кость рекомендуется использование ортопедических стелек-супинаторов. Прогноз благоприятный.

Лечится ли болезнь Краббе?

Специфической терапии при болезни Краббе не существует. Прогноз, как правило, плохой, особенно если болезнь проявляется рано и симптомы быстро нарастают. Основным методом лечения является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. Ее рекомендуют проводить до развития заметных неврологических нарушений, на ранних этапах заболевания, поскольку трансплантация не может повлиять на уже возникшие поражения центральной нервной системы, она только остановит или замедлит их дальнейшее прогрессирование.

Кроме того, после операции возможны серьезные осложнения, в том числе отторжение трансплантата. Если трансплантация невозможна, больному назначается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов.

Адренолейкодистрофия (определение)

    

Адренолейкодистрофия впервые была описана в начале 1900-х годах и упоминается как «болезнь Аддисона-Шильдера». Адренолейкодистрофия включает в себя ряд близкородственных наследственных заболеваний, которые нарушают распад определенных жиров в организме человека.

Лейкодистрофии приводят к повреждению миелиновой оболочки нервных клеток человека. Примерно один из каждых ста тысяч человек имеет адренолейкодистрофию. Существуют три основные формы этого заболевания: неонатальная, детская и взрослая формы. Детская форма считается классической, она также является наиболее тяжелой формой заболевания.

Детская форма является прогрессивной, она часто приводит к полной инвалидности или смерти. Детская форма адренолейкодистрофии возникает только у мальчиков, так как генетический дефект расположен на Х-хромосоме.

Наступление этой формы заболевания обычно происходит в возрасте от четырех до десяти лет и может включать в себя целый ряд симптомов и признаков, которые могут появляться в разных комбинациях. Более общие симптомы и признаки, связанные с адренолейкодистрофией, включают плохую память и поведенческие проблемы.

Дополнительные симптомы и признаки могут включать в себя судороги, потерю зрения, трудности с глотанием, речевые трудности, проблемы с походкой и координацией, глухоту, пигментацию кожи и прогрессирующее слабоумие.

Адренолейкодистрофия с взрослым началом является более мягкой формой, она прогрессирует с более медленной скоростью и обычно ассоциируется со средней продолжительностью жизни.

Взрослая форма обычно появляется у людей в возрасте от двадцати одного до тридцати пяти лет. Симптомы и признаки взрослой формы могут включать в себя слабость, жесткость мышц, паралич нижних конечностей, а также потерю координации.

Человек может испытывать ухудшение функций мозга.

Неонатальная форма может привести к умственной отсталости, судорогам, аномалиям лица, плохому мышечному тонусу, дегенерации сетчатки, дисфункции надпочечников, а также к увеличению печени ребенка. Неонатальная форма обычно прогрессирует быстрыми темпами.

Причины и симптомы адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия является Х-сцепленным генетическим заболеванием, поражающим, главным образом, детей мужского пола, хотя некоторые женщины, которые являются носителями гена заболевания, могут испытывать легкие симптомы и признаки этого заболевания.

Адренолейкодистрофия вызывает проблемы в пероксисомах, которые представляют собой крошечные клеточные структуры, участвующие в разрушении крупных молекул жиров на более мелкие. У лиц с этим заболеванием пероксисомы не в состоянии расщеплять длинные жиры.

Из-за этого они начинают скапливаться по всему телу человека, особенно в надпочечниках и мозге.

Накопление жиров препятствует способности надпочечников превращать холестерин в стероиды, это приводит к разрушению миелина, покрывающего нервные клетки в белом веществе головного мозга.

Симптомы и признаки детской формы:

  • Кома
  • Приступы
  • Паралич
  • Мышечная спастичность
  • Потеря слуха
  • Гиперактивность
  • Косоглазие
  • Мышечные спазмы
  • Проблемы с глотанием
  • Изменения мышечного тонуса
  • Ухудшение почерка
  • Нарушения зрения или слепота
  • Сложность понимания речи
  • Прогрессирующее ухудшение нервной системы
  • Снижение вербальных коммуникаций

Взрослая форма:

  • Трудности контроля мочеиспускания
  • Проблемы со скоростью мышления и зрительной памятью
  • Возможное ухудшение мышечной слабости или жесткости ног
  • Симптомы недостаточности надпочечников

Диагностика адренолейкодистрофии

Поиск изменений или мутаций в гене ABCD1, а также МРТ-визуализация головы человека могут быть использованы для диагностики и подтверждения диагноза.

Лечение адренолейкодистрофии

Специфических методов лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии не существует, хотя диета с низким содержанием длинноцепочечных жирных кислот, а также специальные масла (“масло Лоренцо”), могут понизить уровень содержания в крови аномальных соединений.

Надпочечниковую дисфункцию можно лечить с помощью стероидов, таких как кортизол. Пересадка костного мозга является еще одной формой лечения, но на сегодняшний день этот метод лечения еще изучается.

Физиотерапевты, логопеды, профессиональные врачи, поведенческие психологи и специалисты по обучению также могут помочь пациентам.

Трансплантация костного мозга является перспективным методом лечения, но он также является потенциально опасным (влечет за собой повышенный уровень смертности).

Очень небольшое количество людей с этим заболеванием прошли пересадку костного мозга. У многих из них была отмечена стабилизация состояния, некоторые из них даже показали небольшие улучшения состояния.

Все они проходили пересадку в раннем возрасте.

Ещё новости:

Классификация заболеваний

Демиелинизирующие заболевания (ДЗ) выделяют первичные (острый рассеянный энцефаломиелит, клинические формы – полиэнцефалит, энцефаломиелополирадикулоневрит, оптикомиелит, диссеминированный миелит, оптикоэнцефаломиелит) и вторичные (вакцинальные – развиваются при вакцинации АКДС, КДС, атирабической вакциной; параинфекционные — энцефаломиелит при гриппе, коклюше, кори, ветряной оспе, других заболеваниях).

Подострые формы заболевания проявляются в виде заболеваний:

  • рассеянный склероз. Клинические формы – цереброспинальная и спинальная, оптическая, церебральная, стволовая, мозжечковая;
  • хронические формы ДЗ – энцефалит Даусона, Деринга, Петте, Ван Богарта, периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит Шильдера;
  • ДЗ с поражением преимущественно периферических нервов – инфекционные полирадикулоневропатии, инфекционно-аллергический первичный полирадикулоневрит Гийена-Барре, токсические полинейропатии, диабетическая и дисметаболическая полинейропатия.

Опасные опухоли

Если киста является доброкачественным образованием, то есть ряд опухолей, склонных к озлокачествлению.

Наиболее частые из них:

  • альдостерома;

  • андостерома;

  • глюкокортикостерома;

  • кортикоэстрома.

Точные причины развития образований установить сложно, но высока вероятность их гормональной активности на фоне следующих провоцирующих факторов:

  • гиперплазия клеток и разрастание тканей надпочечников;

  • избыточное количество продуцируемых гормонов;

  • онкологические заболевания щитовидной железы;

  • заболевания, связанные с врожденными патологиями кожи, глазной оболочки, сосудов головного мозга.

Локализация опухолей различна. Они могут формироваться и в мозговом, и в корковом слоях. Характерные симптомы:

  • высокие показатели артериального давления;

  • опоздание процесса полового развития;

  • частая тошнота, переходящая в рвоту;

  • боли в животе, в области груди;

  • изменение цвета кожи на лице – бледнеет, краснеет, приобретает синюшный оттенок;

  • резкое изменение уровня глюкозы в крови;

  • сухость во рту;

  • судороги;

  • тремор конечностей;

  • повышенная раздражительность, возбудимость;

  • повышенная тревожность, постоянное чувство страха.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]