Опухоли плода: пренатальные УЗИ и клинические характеристики

Сразу поспешим обнадежить вас, родовая опухоль никакого отношения к онкологии не имеет. Так в медицинских кругах называется небольшой ограниченный отёк кожи новорожденного, образующийся в результате сильного давления во время родов.

Новости

Ру» Ипатова Мария Георгиевна, к. м. н., руководитель Центра лечения аномалий развития и заболеваний гепатобилиарной системы у детей, врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. Н. Ф. Филатова ДЗМ», доцент кафедры госпитальной педиатрии им. В.А. Таболина ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России проведет 15 мая в 11:00 (мск) круглый стол, посвященный диагностике и лечению пищевой аллергии

30 апреля 17:20 Головные боли и эффективное обезболивание: искусство возможного

13 мая в 16:00 (мск) состоится вебинар члена редакционного совета журнала «» Табеевой Гюзяли Рафкатовны, д. м. н., профессора кафедры нервных болезней и нейрохирургии ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

30 апреля 17:18 НПВП – давайте разбираться!

Уважаемые коллеги, приглашаем 12 мая в 15:00 (мск) на вебинар постоянного автора журнала «» Каревой Елены Николаевны, д. м. н., профессора кафедры молекулярной фармакологии и радиобиологии им. акад. П.В. Сергеева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, профессора кафедры фармакологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

27 апреля 17:01 Беременность высокого риска в современном акушерстве

14 мая в 09:00 (мск) начнется междисциплинарная научно-практическая конференция под руководством постоянного автора журнала «» Гурьевой Веры Маратовны, д. м. н., ведущего научного сотрудника ГБУЗ МО МОНИИАГ

27 апреля 17:00 Обострения атопического дерматита: не только пищевая аллергия

13 мая в 13:30 (мск) состоится вебинар автора журнала «» Камаева Андрея Вячеславовича, к. м. н., доцента кафедры общей врачебной практики (семейной медицины) ФГБОУ ВО «СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России

Все новости

Арлекина синдром: симптомы, особенности и лечение

Новорождённые малыши очень беззащитны. Ещё в утробе матери на них могут влиять разные негативные факторы, вызывающие патологии развития крохи. В результате, появившись на свет, карапуз имеет множество проблем. Одним из самых страшных отклонений является Арлекина синдром. Болезнь назвали по имени персонажа итальянской комедии масок, который носил костюм из разноцветных лоскутков ткани.

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов.

Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос.

Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена.

Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены.

Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Симптомы

По некоторым данным, синдром может стать последствием асфиксии плода или получения им при родах внутричерепной травмы. Его также диагностируют в случаях поражения гипоталамуса или продолговатого мозга.

В любом случае на консультацию сразу вызывают невропатолога. Обнаружить болезнь достаточно просто: её основным симптомом является покраснение кожных покровов, когда кроха лежит на боку.

При этом граница изменения цвета проходит точно по линии позвоночника.

Неодинаковый окрас частей тела возникает через несколько минут после укладывания малыша. Именно так проявляется синдром Арлекина.

Феномен заметен на протяжении нескольких минут. Некоторые специалисты говорят, что синдром может быть признаком недоношенности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши.

В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом.

Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Особенности болезни

Малыши не всегда погибают, если они имеют патологию Арлекина. Синдром не является приговором.

Заболевание может быть не ярко выраженным, к тому же, если его быстро и грамотно диагностировать, можно облегчить состояние крохи специальными препаратами.

У таких детей нарушен не только теплообмен, но и электролитный баланс. Ороговевшая кожа утрудняет дыхание и движения. В крупные трещины может попасть инфекция и развиться сепсис.

К счастью, болезнь не очень распространённая. При этом половая принадлежность младенца не имеет значения: патологии подвержены и мальчики, и девочки. Медики говорят, что синдром часто протекает тяжело. При этом прогноз в большинстве случаев достаточно неблагоприятный. Этиология синдрома до сих пор не установлена.

Терапия

Крохе назначают курс лечения, который направлен на поддержание нормальной температуры тела и стабилизацию водно-электролитного баланса. Кроме того, такому пациенту требуется нормальное питание, противовоспалительная, антибактериальная терапия.

Применение ретиноидов в виде мазей и оральных капсул значительно повышает процент выживаемости, если у малыша диагностирован синдром Арлекина. Лечение предусматривает употребление препаратов, где активными действующими веществами являются изотретиноин и ацитретин.

Несмотря на это, дефекты остаются на коже до конца дней. Качество жизни у таких больных существенно пониженное.

Если синдром не ярко выражен, то можно обойтись и без медикаментов. Родителям достаточно поддерживать в детской комнате нормальную температуру – в районе +20 градусов.

Приучать кроху к климатическим перепадам нужно постепенно: сначала он должен адаптироваться к холоду и только затем к теплу. Таким образом вы будете тренировать вегетативную систему и стенки сосудов малыша.

Помните: если младенец вспотел, менять одежду нужно немедленно. Такие процедуры обязательно дадут позитивный результат.

Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия – совокупность генетических дерматозов, в основе которых лежит тотальное поражение кожного покрова воспалительного характера с образованием «рыбьих чешуек» эпидермального гиперкератоза, иногда с явлениями пузырных высыпаний.

Клинически заболевание характеризуется яркой сливной эритемой с пластинчатым шелушением, напоминающим слюду, роговыми гиперкератотическими наслоениями. Локализуются первичные элементы в подмышечных впадинах, крупных складках кожи, вокруг суставов. Диагноз ставят на основании анамнеза и клиники.

Лечение проводят курсами ретинола с присоединением в случае необходимости антибактериальной терапии; наружно используют кератолитики.

Ихтиозиформная эритродермия – разновидность врождённого ихтиоза, отличительной особенностью которой является нарушение ороговения кожи с явлениями воспаления.

Существует как в виде самостоятельного заболевания, так и в качестве одного из симптомов большого количества синдромальных патологий (например, синдрома Шегрена-Ларссона, синдрома Нетертона, KID-синдрома, синдрома накопления нейтральных жиров).

Дерматоз не имеет гендерной составляющей. Статистика о распространённости заболевания отсутствует.

Поскольку «матрицей» заболевания является врождённый ихтиоз, упоминание о котором оставили ещё китайские врачи во II-III тысячелетии до нашей эры, существует бесчисленное множество описаний данной патологии. В 1891 году французский дерматолог Е. Видаль сравнил ихтиоз с ограниченной формой нейродермита, в том же году Л. Брок и Л.

Жако подчеркнули конституциональную окраску дерматоза, позднее немецкий врач Г. Унна описал одну из разновидностей патологии под видом врождённой ладонно-подошвенной кератомы. Ихтиозиформным тотальным гиперкератозом занимался Д. Дарье. В 1964 году Й.

Грейтером была предложена клинико-генетическая классификация заболевания, не утратившая свою актуальность и сегодня.

Причины ихтиозиформной эритродермии

Причина ихтиозиформной эритродермии очевидна – это генная мутация. И хотя в международном каталоге наследственных форм ихтиоза зарегистрировано 33 разновидности ихтиозиформных дерматозов и состояний, их напоминающих, этиология у всех одна.

Тип наследования может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным, что определяется мутацией конкретного гена. При аутосомно-рецессивном типе мутирует ген, отвечающий за формирование эпидермиса, аутосомно-доминантная мутация связана с геном, отвечающим за синтез кератидов.

На уровне биохимических процессов в организме пациентов определяется высокий уровень n-алканов (меняется частота валентных колебаний углеродно-водородных связей).

Лечение ихтиозиформной эритродермии

Общий принцип лечения ихтиозиформной эритродермии заключается в коррекции резко сниженной выработки витамина А. Для этого применяют ретинол и его производные по индивидуальным схемам в пересчёте на 1 кг веса тела.

Поскольку доза витамина А значительная, каждый пациент перед началом лечения должен пройти детальное обследование с целью оценки функции почек, печени и уровня липидов в крови. Дозировка ретинола тем ниже, чем более выражена воспалительная составляющая патологического процесса.

При тяжёлом течении заболевания ретинол сочетают с глюкокортикоидами короткими курсами. В случае присоединения вторичной инфекции показаны антибиотики (эритромицин). Наружно при «сухих» разновидностях заболевания применяют кератолитики (6% салициловая мазь).

Повышается эффективность лечения при назначении ПУВА-терапии, селективной фототерапии по показаниям. Профилактики не существует. Прогноз относительно благополучен, наиболее неблагоприятна пластинчатая форма ихтиозиформной эритродермии. Полное выздоровление невозможно.

Опухоли грудной клетки плода

Опухоли в грудной клетке плода – очень редкое заболевание, но в грудной клетке и сердце плода могут развиваться различные опухоли. Лимфангиома и гемангиома могут быть обнаружены в подмышечных впадинах и средостении.

Врожденная детская фибросаркома – очень редкая мезенхимальная опухоль, которая в основном развивается в мягких тканях дистальных конечностей и иногда в необычных местах, таких как легкие и сердце. Пренатальная диагностика возможна после 26 недель беременности с помощью УЗИ и МРТ, но врожденная детская фибросаркома обычно диагностируется как гемангиома.

Врожденные сердечные опухоли встречаются редко, с распространенностью 0,01% -0,05%. Рабдомиома является наиболее распространенной опухолью сердца у младенцев и детей, на которую приходится от 60 до 86%, за которой следуют фиброма, тератома, миксома и гемангиома. Однако дифференциальная диагностика между этими опухолями затруднена. Рабдомиома может возникать как единичные или множественные образования в желудочках и может быть обнаружена внутриутробно. На пренатальных УЗИ рабдомиома проявляется в виде однородного, эхогенного внутрисердечного образования и чаще всего располагается в желудочке, особенно в межжелудочковой перегородке (Рис. 5). Сердечные рабдомиомы часто бывают множественными, встречаются в более чем одной камере сердца и могут вызывать аритмии, затруднять кровоток в сердце или снижать сократительную способность. 

Рисунок 5: УЗ-изображения сердечной рабдомиомы у 34-недельного плода с туберозным склерозом. A. Четырехкамерное изображение сердца плода показывает эхогенные образования в межжелудочковой перегородке (стрелка) и в левом и правом желудочках (наконечники стрел). B. УЗИ головного мозга у плода показывает нижние эхогенные гамартомы в лобных субэпендимальных областях боковых желудочков (стрелки).

Остеопатическое лечение родовых травм

Остеопатия помогает не только избежать родовых травм, но и эффективно бороться с их последствиями. Хотя родовая опухоль сама по себе не представляет опасности и со временем проходит, в некоторых случаях у детей могут оставаться последствия в виде различных скрытых дисфункций, которые проявятся в будущем.

Самый яркий пример – кривошея, когда из-за кровоизлияния грудино-ключично-сосцевидная мышца укорачивается и не может выполнять свою функцию поворота головы. Остеопатия на ранних стадиях вылечивает кривошею без следа. Время обращения к врачу очень важно – чем раньше, тем лучше эффект. При обращении сразу после родов бывает достаточно одного сеанса, но если ребенок постепил в стадии рубцевания мышцы, на лечение может уйти несколько месяцев.

Кефалогематомы могут оставлять после себя дисфукции костей черепа, которые в будущем проявляются различными нарушениями развития, головной болью, коликами и пр. Ребенка с кефалогематомой нужно показать остеопату как можно раньше, таким образом можно свести вероятность осложнений к нулю.

Кровоизлияния и синяки на конечностях и теле новорожденного могут оставлять под собой массу разнообразных дисфункций: еле заметное ограничение подвижности ручки или ножки, плохую подвижность ребер (в дальнейшем примедет к проблемам с легкими), дисфункции диафрагмы, печени и других органов. Избежать проблем в будущем поможет обращение к остеопату сразу после родов.

Прогноз

Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.

27-летней маме троих детей Алисии Барбер из Чаттароя, штат Вашингтон, США, советовали прервать беременность после того, как стал известен ужасный и редкий диагноз ребёнка. Но женщина решила по-другому, и теперь дорогой ценой борется за жизнь своего крошки.

Алисия изначально ожидала двойню, но один малыш умер в утробе, пишет Mirror. А на седьмом месяце врачи сказали, что у второго младенца ужасное заболевание, и рекомендовали беременность прервать. Но женщина отказалась и вытерпела трудные роды, после которых ей понадобилось четыре раза переливать кровь.

У меня было экстренное кесарево сечение. Мне переливали кровь четыре раза, и малыша я увидела только через несколько дней. И просто не смогла сдержать эмоций. Мне хотелось обнять его и сказать, что всё будет хорошо

Маленький Джемисон появился на свет с редким генетическим заболеванием кожи — ихтиозом арлекина, который приходится на одного человека из 500 тысяч. Люди с таким недугом покрыты чешуйчатыми ромбовидными пластинами, которые разделены глубокими трещинами. Это напоминает костюм арлекина, отсюда и название болезни. Кроме того, заболевание сопровождается болью, нарушением терморегуляции и высоким риском инфекций.

Я никогда не слышала про ихтиоз арлекина до того, как доктор показал мне учебник со снимками таких детей. У них было не разглядеть ни лица, ни рук, ни ног

27-летней маме троих детей Алисии Барбер из Чаттароя, штат Вашингтон, США, советовали прервать беременность после того, как стал известен ужасный и редкий диагноз ребёнка. Но женщина решила по-другому, и теперь дорогой ценой борется за жизнь своего крошки.

Мальчику требуется постоянный уход. Два раза в день по 45 минут мама купает его, протирая наждачной бумагой, чтобы отшелушить кожу. Из-за того что малыш может подцепить любую инфекцию, в доме должна быть идеальная чистота. Даже ночью родители встают, чтобы проверить, нет ли на коже ребёнка признаков заражения.

27-летней маме троих детей Алисии Барбер из Чаттароя, штат Вашингтон, США, советовали прервать беременность после того, как стал известен ужасный и редкий диагноз ребёнка. Но женщина решила по-другому, и теперь дорогой ценой борется за жизнь своего крошки.

Кроме того, врачи посоветовали купать годовалого малыша в отбеливателе два раза в неделю по 15 минут — это помогает и дезинфицировать кожу, и отшелушивать. Но такие ванны очень болезненны, и бедному малышу приходиться давать морфин.

27-летней маме троих детей Алисии Барбер из Чаттароя, штат Вашингтон, США, советовали прервать беременность после того, как стал известен ужасный и редкий диагноз ребёнка. Но женщина решила по-другому, и теперь дорогой ценой борется за жизнь своего крошки.

Отбеливатель может попасть в глаза, мальчик может его проглотить. И ему очень больно. Я уже столько раз плакала

27-летней маме троих детей Алисии Барбер из Чаттароя, штат Вашингтон, США, советовали прервать беременность после того, как стал известен ужасный и редкий диагноз ребёнка. Но женщина решила по-другому, и теперь дорогой ценой борется за жизнь своего крошки.

Другие детки Алисии уже привыкли к необычному виду братика, чего не скажешь о посторонних людях. Женщине зачастую приходится сталкиваться с обидными комментариями. Например, о том, что она плохая мать, что очень её расстраивает. Семья Алисии её поддерживает и сейчас стремится собрать необходимую сумму для участия в специальной медицинской конференции в Нэшвилле по ихтиозу арлекина.

Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни). Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции. Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.

Прогноз и осложнения ихтиоза арлекина

Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

  • глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
  • замедлением роста;
  • нарушениями двигательных способностей;
  • психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.

Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]