Орфанные заболевания: в МЦ Хадасса ежегодно спасают десятки детей

Основная причина синдрома Туретта — генетика. Среди главных признаков заболевания: навязчивые повторения одних и тех же движений, тики и прочие нарушения поведения. Сила этих симптомов может быть разной. Легкое течение синдрома практически незаметно, однако существуют и гораздо более сложные случаи.

Международный день редких (орфанных) заболеваний

Во всем мире этот день отмечают 28 февраля (если год не високосный) и 29 февраля в високосный год. Это очень символично: «исчезающая» дата символизирует тот факт, что редкие заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас. Официальный статус этот день получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Основная цель дня орфанных заболеваний – донести до широкой общественности, насколько данная проблема серьезна и требует пристального внимания, как со стороны самих граждан, так и со стороны государства.

МРТ анатомия нормального и склерозированного гиппокампа

A –Т2 коронарный срез: склероз правого гиппокампа, определяется уменьшение его объема, отсутствие внутренней структуры по сравнению с левым гиппокампом.  B – тот же срез с пояснениями. Красной линией обведены гиппокампы (видно уменьшение объема правого гиппокампа,), синей линией — субикулум слева. Желтая линия в центре гиппокампа проведена вдоль глубокой части гиппокампальной борозды (на рисунке А в правом гиппокампе эта борозда не определяется). FG – фузиформная извилина, ITG – нижняя височная извилина. С – коронарный срез в режиме FLAIR, видно снижение объема и гиперинтенсивный сигнал от правого гиппокампа.

Принципиальным моментом в понимании электрофизиологии медиальной височной эпилепсии является тот факт, что сама по себе скальповая ЭЭГ не выявляет эпиактивность в гиппокампе, что было продемонстрировано в многочисленных исследованиях с применением внутримозговых электродов, т.е для появления эпиактивности на скальповой ЭЭГ в височном регионе требуется ее распространение из гиппокампа на прилежащую кору височной доли. При этом основные клинические проявления приступа при медиальной височной эпилепсии связаны с распространением эпиактивности вне гиппокампа: déjà vu связано с возбуждением энторинальной коры, чувство страха – с амигдалой, абдоминальная аура — с островком, ороалиментарные автоматизмы с островком и лобным оперкулумом, дистония в контрлатеральной руке — с распространением возбуждения на ипсилатеральные базальные ганглии. Эти анатомоэлектрофизиологические особенности могут обуславливать наличие у пациента приступов очень похожих на височные пароксизмы, однако реально имеющих экстрагиппокампальное и экстратемпоральное начало. По мере накопления опыта хирургического лечения височной эпилепсии стало очевидным, что удаление медиальных структур височной доли позволяет избавиться от приступов полностью у 50 – 90% пациентов, однако в части случаев частота приступов никак не меняется. Данные исследований электрической активности мозга с помощью внутримозговых электродов и анализ неудачных исходов операций показали, что в ряде случаев причиной сохранения приступов после удаления СГ является наличие более обширной эпилептогенной зоны, которая выходит за пределы гиппокампа. Отделы мозга анатомически и фунционально связанные с гиппокампом, такие как островок, орбито-фронтальная кора, теменной оперкулюм, стык теменной височной затылочной долей, могут генерировать приступы похожие по клинической и ЭЭГ картине на височные пароксизмы. Была предложена концепция «височной эпилепсии плюс» (лучше височно-пересильвиевые (патрик очень не любит плюс)) для описания ситуаций, когда склероз гиппокампа существует наряду с экстратемпоральной зоной инициации приступа. В этом отношении немаловажным является определение показаний к инвазивному ЭЭГ исследованию при височной эпилепсии, обусловленной склерозом гиппокампа. Настораживающими симптомами являются вкусовая аура, аура в виде вертиго, шума. Интериктальная эпиактивность чаще локализуется билатерально в височных областях или в предцентральном регионе. Иктально эпиактивность при темпоральных плюс формах чаще отмечается в передне лобных, темпоропариетальных и предцентральных областях. Дифференциальная диагностика височной эпилепсии от височной эпилепсии плюс, проводимая квалифицированным эпилептологом, является ключевой в планировании хирургического вмешательства и прогнозировании исхода лечения.

Вирильный синдром яичникового генеза — симптомы

Синдром Штейна — Левенталя, или синдром склерокистозных яичников, приводящий к развитию вирилизма, диагностируется чаще всего в 20-30 лет. Самым ранним признаком, проявляющимся у половины больных, является гирсутизм различной степени выраженности — от незначительного оволосения на лице до тотального по всему телу. Гирсутизм сочетается с атрофией молочных желез, матки, гипертрофией клитора, снижением тембра голоса, нарушением менструальной функции. В подавляющем большинстве случаев женщины с подобным диагнозом бесплодны, у 20-40% из них встречается ожирение.

Клинические признаки при арренобластоме, являющейся наиболее часто диагностируемым маскулинизирующим новообразованием яичников у женщин в возрасте 20-35 лет, сходны с вышеописанными и складываются главным образом из нарушений менструального цикла в виде олигоменореи, переходящей впоследствии в аменорею, атрофии грудных желез и матки, гирсутизма, снижения либидо, гипертрофии клитора. При гинекологическом осмотре определяется опухоль яичника, при увеличении размеров которой пациентки жалуются на боли внизу живота. Арренобластома в четверти случаев подвергается малигнизации, что приводит к прогрессированию вирильного синдрома.

Липоидоклеточные опухоли, представляющие собой разновидность маскулинизирующих опухолей яичников, часто обнаруживаются в период климакса. Симптоматика опухолей сходна с таковой при арренобластоме, однако может быть более разнообразной из-за способности опухоли продуцировать не только андрогены, но и кортикостероиды, а также прогестерон. Размер их небольшой, из-за чего их сложно пропальпировать, и они не вызывают болевых ощущений, поэтому ранняя диагностика их затруднена. Малигнизация этих опухолей отмечается в одном случае из пяти выявленных. Данная разновидность новообразований яичников помимо симптомов вирилизации вызывает и стойкое повышение артериального давления, нарушения метаболизма углеводов, развитие ожирения.

Течение и прогноз синдрома Туретта

На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.

Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии, паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.

Этот синдром не должен негативно влиять на вашу жизнь. Известно множество людей, которые подавляют его симптомы. Например, мегапопулярная сейчас певица Билли Айлиш, у которой диагностирован синдром Туретта, показывает, что жить с этим вполне можно.

Также Тим Ховард служит отличным примером того, что данное расстройство не приговор. Для тех, кто не знает это американский вратарь. Причём вратарь неплохой. Он играл за Манчестер Юнайтед и Эвертон, также являлся вратарём сборной США по футболу. И везде он выступал в качестве основного вратаря.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]