С чем связано плохое зрение у людей-альбиносов?

Альбинизм — одно из тех наследственных заболеваний, которому почти всегда сопутствует плохое зрение. Почему люди-альбиносы имеют зрительные нарушения, читайте в нашей статье.

Клиники в Москве Рязани Обнинске

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl. Клиника в Дмитровском Клиника в Дмитровском

Клиника для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Речной Вокзал

Схема проезда пн-пт 09:00 — 19:00 сб 08:00 — 19:00 вс 09:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Кузьминках Клиника в Кузьминках

Клиника для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Некрасовка

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 вс 08:00 — 20:00 Подробнее Клиника в Лосиноостровском Клиника в Лосиноостровском

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково

Схема проезда пн-пт 08:00 — 19:00 сб 08:00 — 19:00 вс 09:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Некрасовке Клиника в Некрасовке

Клиника для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 вс 08:00 — 20:00 Подробнее Клиника в Очаково-Матвеевском на Озерной Клиника в Очаково-Матвеевском на Озерной

Клиника для взрослых и детей

ул. Озерная, (ЗАО)

  • Минская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 Подробнее Клиника в Перово Клиника в Перово

Клиника для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово

Схема проезда пн-пт 8:00-20:00 сб 9:00-18:00 Подробнее Клиника в Северном Тушино Клиника в Северном Тушино

Клиника для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 20:00 сб 08:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Строгино Клиника в Строгино

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)

  • Строгино

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 20:00 вс 08:00 — 19:00 Подробнее Клиника в Ховрино Клиника в Ховрино

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 19:00 вс 08:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Южном Медведково Клиника в Южном Медведково

Клиника для взрослых и детей

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская

Схема проезда пн-пт 09:00 — 19:00 сб 09:00 — 17:00 Подробнее Клиника на Веерной Клиника на Веерной

Клиника для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

Подробнее Клиника на Гамалеи Клиника на Гамалеи

Клиника для взрослых Аптечный пункт

г. Москва, ул. Гамалеи, д. 18

  • Щукинская

Схема проезда пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-18:00 вс 9:00-15:00 Подробнее Клиника на Китай-городе Клиника на Китай-городе

Клиника для взрослых и детей Аптечный пункт

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город

Схема проезда пн-сб 8:00-21:00 вс 9:00-18:00 Подробнее Клиника на Нагатинской Клиника на Нагатинской

Клиника для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 09:00 — 18:00 Подробнее Клиника на Полежаевской Клиника на Полежаевской

Клиника для взрослых и детей Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Полежаевская
  • Октябрьское поле
  • Сокол
  • МЦК Зорге

Схема проезда пн-сб 8:00-21:00 вс 9:00-18:00 Подробнее Клиника на Симоновском Валу Клиника на Симоновском Валу

Клиника для взрослых и детей

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЦАО)

  • Пролетарская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 вс 08:00 — 18:00 Подробнее Клиника в Алтуфьево Клиника в Алтуфьево

Клиника для взрослых

г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корпус 1

  • Алтуфьево

пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-18:00 вс 9:00-17:00 Подробнее Клиника на Боткинской Клиника на Боткинской

Клиника для взрослых

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8

  • Беговая
  • Динамо

Схема проезда пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-20:00 вс 9:00-19:00 Подробнее

Виды альбинизма

Возвращаясь к генетическим мутациям следует сказать, что в зависимости от типа наследования и уровня нарушения синтеза меланина в организме альбинизм делится на две основные группы: глазокожный/полный альбинизм (ГКА) и глазной/неполный альбинизм (ГА).

Глазокожный, или полный альбинизм характеризуется при первом типе заболевания выраженной депигментацией (белоснежной кожей и светлыми волосами, глазами сине-серого цвета), а также снижением остроты зрения и боязнью света. При втором типе — достаточно низкой пигментацией, минимальной способностью кожи к загару, наличием веснушек и цветом волос от светло-соломенного до рыжего. При данных типах альбинизма происходит повреждение фермента тирозиназы, что ведет в зависимости от типа заболевания либо к полному отсутствию меланина, либо к нарушению его синтеза.

Виды альбинизма

Неполный, или глазной альбинизм характеризуется аномалиями зрительной системы: пониженной остротой зрения, проявлениями астигматизма, страбизма (косоглазия) и т. п. При этом кожа и волосы достаточно пигментированы, кожа способна к загару. При данном типе заболевания имеет место снижение активности тирозиназы и, как следствие, синтеза меланина. Быть белой вороной. Люди-альбиносы и их особенная жизнь Подробнее

Симптомы

Болезнь развивается незаметно, клинические проявления многообразны. Симптомы такие:

  • постоянная сильная слабость;
  • похудение на фоне угнетения аппетита;
  • постоянная тошнота и позывы к рвоте;
  • понос;
  • головокружения.

Одновременно с этим изменяет окраску кожа и слизистые, они становятся темно-дымчатыми, иногда появляются пигментные пятна. В пище дети предпочитают солёное, а у девочек подросткового возраста прекращаются месячные.

Артериальное давление постоянно понижено, частота сердечных сокращений замедлена, пульс слабого наполнения. Кожа становится холодной на ощупь, на ногах появляются отеки. В запущенных случаях возникают судороги из-за недостатка кальция.

Дети, страдающие Аддисоновой болезнью, постепенно отстают от сверстников в физическом развитии, в том числе половом.

Важно при первых проявлениях, особенно при слабости неясного происхождения, обращаться к врачу, чтобы ребенок как можно раньше получил необходимую медицинскую помощь.

Классификация форм альбинизма человека

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА)

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.

Копирование и поддержка

Выполнение школьных или рабочих корректировок

Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

  • Сиденье возле передней части классной комнаты
  • Многостраничные учебники или планшетный компьютер
  • Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской (доска SMART) в передней части комнаты, позволяя ребенку сидеть дальше в классе
  • Раздаточные материалы содержимого, написанного на досках или верхних экранах
  • Высококонтрастные печатные документы, такие как черный тип на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумаги
  • Увеличение размера шрифта на экране компьютера
  • Избегание яркого света в режиме обучения или работы
  • Предоставление дополнительного времени для проведения тестов или материалов для чтения

Борьба с эмоциональными и социальными проблемами

Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

  • Поощряйте вашего ребенка говорить с вами о переживаниях и чувствах.
  • Практикуйте ответы на дразнящие или смущающие вопросы.
  • Найдите группу поддержки сверстников или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH).
  • Поговорите с профессионалом в области психического здоровья, который может помочь вам и вашему ребенку развивать здоровое общение и справляться с навыками, если это необходимо.

Поделиться ссылкой:

  • Нажмите, чтобы поделиться на Twitter (Открывается в новом окне)
  • Нажмите здесь, чтобы поделиться контентом на Facebook. (Открывается в новом окне)
  • Нажмите, чтобы поделиться в Telegram (Открывается в новом окне)

Понравилось это:

Нравится

Диагностика

Специального анализа или обследования для подтверждения диагноза атопический дерматит не существует, диагноз ставится клинически. Врач осмотрит сыпь, спросит о симптомах ребенка, семейном атопическом и аллергическом анамнезе. Наличие экземы у членов семьи (в детском возрасте или до сих пор) будет важным ключом к разгадке.

Врач исключит другие состояния, которые могут вызвать воспаление и зуд кожи. В случае затруднений с диагнозом или тяжелого течения болезни педиатр направит ребенка к детскому дерматологу или детскому аллергологу.

Врач может попросить исключить из рациона ребенка некоторые продукты (например, яйца, молоко, сою или орехи) на 2–3 недели, после чего снова ввести их в рацион и наблюдать за симптомами. Если диета приводит к облегчению сыпи, а провокация к ее явному обострению, это подтвердит диагноз и необходимость диеты.

Поскольку точных лабораторных методов подтверждения диагноза атопического дерматита нет, существуют критерии для стандартизации постановки клинического диагноза (самые известные — критерии Ханифина и Райки).

Критерии делятся на «большие» и «малые». Для постановки диагноза атопический дерматит необходимым и достаточным является обнаружение у пациента трех больших и трех малых критериев.

К большим относятся:

  • зуд;
  • дерматит, поражающий сгибательные поверхности у взрослых, или лицо и разгибательные поверхности у младенцев;
  • хроническое или рецидивирующее течение дерматита;
  • наличие в личном или семейном анамнезе кожной или респираторной аллергии.

К малым относятся:

  • специфические черты лица: бледность лица, эритема, гипопигментированные пятна, темные круги под глазами, хейлит, подглазничные складки, рецидивирующий конъюнктивит, передние складки шеи;
  • типичные триггеры: эмоциональные факторы, факторы окружающей среды, еда, раздражители кожи;
  • типичные осложнения: восприимчивость к кожным инфекциям, нарушение клеточного иммунитета, предрасположенность к кератоконусу и передней субкапсулярной катаракте, немедленная реактивность кожи;
  • другие признаки: ранний возраст дебюта, сухость кожи, ихтиоз, гиперлинейность ладоней, пилиарный кератоз, дерматит кистей и стоп, экзема сосков, белый дермографизм, белый питириаз, перифолликулярная акцентуация.

Пояснение каждого из этих симптомов выходит за рамки этой статьи; критерии приведены здесь для понимания того, чем руководствуется врач, выставляя диагноз атопического дерматита.

Также существуют различные шкалы оценки тяжести атопического дерматита, применяемые врачами и учеными, самой известной из них является шкала SCORAD. В этой шкале врачу необходимо отметить количество, распространенность и выраженность симптомов атопического дерматита, выразить их в баллах, суммировать баллы и на основе этой суммы выставить степень тяжести болезни.

Особенности олигофрении

Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.

Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.

Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.

Чем обусловлены зрительные проблемы у людей-альбиносов?

Меланин — важнейший пигмент, который участвует в зрительном процессе. Когда мы воспринимаем визуальное изображение, оно проходит через оптические среды глазного яблока и попадает на сетчатую оболочку. В сетчатке сконцентрированы фоторецепторы, преобразующие световые сигналы в нервные импульсы, которые затем поступают в головной мозг. Эти рецепторы своими кончиками погружены в пигментный эпителий сетчатой оболочки, который, в свою очередь, должен поглощать все световые лучи, прошедшие через фоторецепторы. Благодаря поглощению света пигментным эпителием, мы получаем контрастное, четкое изображение.

У людей с альбинизмом пигмент в эпителии сетчатки отсутствует или его слишком мало, чтобы полноценно поглощать световые лучи. В результате свет, проходящий через фоторецепторы, не поглощается пигментным эпителием и попадает на сосудистую оболочку глазного дна. Он начинает отражается от нее в хаотическом порядке, снова проходит сквозь фоторецепторы, что уменьшает резкость и четкость изображения.

Если пигмент отсутствует также в радужке, то и она не может задерживать часть светового потока. В результате на сетчатую оболочку попадает большое количество света плюс нарушается его фокусировка. Вот почему люди с альбинизмом видят хуже тех, кто имеет нормальное количество меланина в организме.

Чем обусловлены зрительные проблемы у людей-альбиносов?

Распространенной патологией у альбиносов является нистагм, при котором глаза совершают неконтролируемые колебания. Нарушение усиливается, когда человек пытается задействовать максимум фоторецепторов в разглядывании определенного объекта.

Часто у альбиносов присутствует то или иное нарушение рефракции (дальнозоркость, близорукость, астигматизм). По данным исследований, оптическая система глаза может меняться таким образом, чтобы добиться четкого изображения на сетчатке. Это объясняет изменение оптики глаза в сторону близорукости или дальнозоркости при альбинизме.

Вылечить альбинизм сегодня невозможно, но корректировать зрительные нарушения можно и необходимо. Для этого стоит обратиться к врачу-офтальмологу.

Лечение Альбинизма:

Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов. Это очень сложные технологии, при использовании которых проводится рассечение молекулы ДНК при помощи ферментов, а затем сшивание из разных кусочков обновленной, усовершенствованной ДНК. Сшивание производится при помощи другого фермента. Эта новая ДНК может быть введена в клетку больного, и там она будет функционировать. Возможно, в будущем это можно будет сделать больному — заменить дефектный участок гена на нормальный, но в настоящее время такие операции пока не делаются на людях. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом. При изменении в одном из них может измениться и еще какая-нибудь функция в организме. Пока риск слишком велик. К тому же при альбинизме дефект иногда имеется в нескольких генах.

Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений. Во всем остальном он нормальный ребенок.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]