Синдром клиппеля треноне вебера причины

Заболеванием вен и сосудов подвержено подавляющее количество жителей Земли. Чем старше человек, тем больше риск развития таких патологий. Одной из самых частых проблем сосудистой системы сегодня является хроническая венозная недостаточность нижних конечностей. Заболевание развивается у людей, занятых в тяжелых условиях труда, имеющих малую активность и ведущих сидячий образ жизни. Лечение ХВН необходимо проводить сразу после обнаружения первых симптомов болезни.

Низкоскоростные мальформации (low-flow)

Данное заболевание включает в себя, например, патологию самых мелких сосудов в организме — капилляров, которые обычно образуют тонкую сосудистую сетку. Клинически капиллярная мальформация может провяляться, например, через красное родимое пятно (сосудистый невус). Однако наиболее распространенной формой низкого потока является венозная мальформация. Она развивается, как правило, медленно, образуя губчатые, расширенные венозные пучки. Цвет венозной мальформации меняется от голубого до бордово-красного, в зависимости от глубины и объёма пораженных сосудов. Таким образом, чем ближе пораженные сосуды к поверхности кожи, тем насыщеннее цвет.

Как правило, венозные мальформации увеличиваются с возрастом, хотя некоторые факторы, а именно тяжелая инфекция, гормональные изменения, травма или обширная операция могут как ускорить данный процесс, так и привести к его усугублению. Также к мальформациям низкого потока относятся лимфатические аномалии, когда лимфа не отводится больше обратно к сердцу, а наоборот, скопление лимфатической жидкости в сосудах ведет к образованию в них полостей, которые проявляются либо в виде больших прозрачных опухолей, либо в виде мультипных мелких пузырьков под или над кожей. Пузырьки могут лопаться, серозная жидкость вытекать, повышая тем самым риск инфекции.

Диагностика в Германии направлена на то, чтобы предупредить осложнение данной патологии, предотвратить возможное инфицирование и вовремя начать лечение сосудистой мальформации. Стоит отметить, что многие проявления болезни крайне сложно выявить самостоятельно: квалифицированный осмотр врача в клинике «Нордвест» — лучшее решение для профилактики осложнений.

Лимфатическая мальформация может развиваться как самостоятельно, так и выступать частью комбинированных форм (синдромов):

  • Синдром Клиппеля – Треноне Заключается в комбинации капиллярной и венозной форм, в редких случаях возможно наличие компонентов лимфатической мальформации и гипертрофии мягких тканей и костей;
  • Cloves синдром Сочетание лимфатической, венозной, капиллярной иногда и артериовенозной мальформации, а также явно выраженной гипертрофии жировой ткани.
  • Синдром Протея Сочетание капиллярной, венозной, а в некоторых случаях и лимфатической мальформации. Синдром Протея характеризуется быстрым атипичным ростом костной ткани и кожных покровов, а также может сопровождаться осложнениями в виде онкологии.

Синдром Клиппеля Треноне Вебера

Врожденный порок развития, имеющий название «Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера» является редким и тяжелым сосудистым заболеванием, как правило, встречающееся на нижних конечностях у мальчиков.

Подобные аномалии передаются на генном уровне или возникают вследствие нарушений эмбриогенеза — формирования плода. Обычно обнаруживаются сразу после рождения, хотя в некоторых случаях проявляют себя позже.

Но, отличаясь от многих других патологий, синдром Клиппеля-Треноне имеет довольно благоприятные прогнозы на жизнь, если своевременно провести хирургическое лечение.

История заболевания

Данная врожденная дисфункцональная патология сосудов в конечностях была впервые описана в 1900 году Клиппелем и Треноне. В дальнейшем более подробно расширена Парко Вебером, произошло это уже в 1997 году.

Причина возникновения этого синдрома заключается в том, что глубокие магистральные вены под воздействием определенных условия становятся непроходимыми.

Учеными были описаны многочисленные врожденные артериовенозные каналы с аномально расширенными венами, пронизывающими мышечные, костные и кожные ткани.

Так как аномалия охватывает большие области кожи, подкожные вены оказываются гипертрофированно расширенными. Вследствие этого скелет и мягкие ткани на таких участках подвержены аномальным изменениям: увеличиваются и удлиняются.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера может приводить к возникновению и других патологий как в сосудистой системе организма в целом, так и во внутренних органах. Наблюдаются такие пороки, как:

  • элефантиаз и лимфангиомы;
  • внешние проявления в виде не зарастания губы и неба;
  • гигантизм;
  • вывих в бедренном суставе.

Дополнительно у ребенка может поражаться желудочно-кишечный тракт, вплоть до возникновения внутренних кровотечений.

Симптомы

Клиническая картина порока связана с нарушением тока крови в магистральных венах. Происходит это, вследствие сужения просветов сосудов, в результате облитерации или сдавливания вен аномальной мышцей или артериальными ветвями. Клиническая картина охарактеризована тремя симптомами:

  1. Сосудистыми пятнами, так называемыми винными.
  2. Варикозным расширением поверхностных вен.
  3. Гипертрофированной пораженной конечностью.

«Винные» пятна, появляющиеся на коже больной конечности, возникают из-за отечности мелких кровеносных сосудов, находящихся близко к поверхности кожи.

В основном они плоские и имеют бледно-розовый или темно-бордовый цвет. С возрастом оттенки могут меняться. В редких случаях такие сосудистые пятна преобразовываются в мелкие красные волдыри.

Они могут легко травмироваться, что приводит к незначительным кровотечениям.

Варикозное расширение вен больше всего проявляется на голенях и бедрах. Пациенты жалуются на мышечные спазмы и болезненные ощущения при ходьбе. Если в процесс вовлечены глубокие вены и органы, это также может приводить к кровотечениям: внутренним или ректальным.

Гипертрофия костей и мягких тканей на пораженной конечности проявляет себя в течение первых месяцев или лет жизни ребенка.

Обычно страдают ноги, но иногда может отразиться на руках, голове, лице, туловище или внутренних органах.

В целом же отмечается удлинение или укорочение пораженных конечностей.

Способы диагностики

Постановка диагноза синдрома Клиппеля-Треноне в типичных ситуациях не представляет особых трудностей.

С учетом необходимости болезнь можно дифференцировать с артериовенозными свищами и аневризмами: тоже врожденными и с почти схожими симптомами.

Основная отличительная черта синдрома — отсутствие завышенной пульсации в сосудах и сосудистых шумов. Дополнительно проводятся следующие виды обследований:

  • Определение газового состава у венозной крови в поврежденной конечности.
  • УЗИ с Допплером.
  • Ангиография и МРТ.

Лечебные процедуры

Лечение детей с врожденным синдромом Клиппеля-Треноне является весьма сложной задачей, успех решения которой, зависит от индивидуальных особенностей заболевания.

Сужения просветов вен на больших участках существенно все осложняют.

Трудоемкие хирургические операции заключаются в том, что врач проводит осмотр сосудов, устраняя причины, приводящие к нарушению нормального процесса кровотока.

Бывают ситуации, когда магистральная вена так сильно поражена, что ее нельзя восстановить. Тогда проводятся операции пересаживания трансплантационных материалов на место пораженных участков сосудов. Результаты проведенных операций проверяются при помощи ангиографии.

Дополнительные способы лечения синдрома Клиппеля-Треноне могут включать в себя:

  • Воздействие на вены лазером.
  • Склеротерапию — введение в пораженные вены особых лечебных препаратов.
  • Ношение компрессионного трикотажа.
  • Медикаментозную терапию антикоагулянтами и иммуномодуляторами.

Прогноз

Положительные результаты операций, подтвержденные всеми необходимыми анализами, приводят к постепенному уменьшению варикозного расширения вен.

А также способствуют устранению трофических поражений покровов кожи, снятию боли и ощущения тяжести в конечностях. Помимо этого, становится менее выраженной или даже полностью нивелируется разница размеров между пораженной и здоровой ногами.

Однако происходит это не сразу, а в процессе роста ребенка. В редких случаях разница размеров полностью пропадает.

Для успешного лечения наиболее важное значение имеет ранняя диагностика патологии. В случае обнаружения у ребенка синдрома Клиппеля-Треноне нужно сразу вставать на постоянное наблюдение у врача.

Начинать лечебные мероприятия следует с умеренных процедур. Если подобные шаги не приведут к улучшению, то станут предварительной подготовкой для осуществления операции.

READ Шиповник – описание, полезные свойства

Хирургическое вмешательство возможно в возрасте 3–5 лет.

Так как синдром Клиппеля-Треноне является тяжело протекающей болезнью, которое требует к себе индивидуального подхода. В целом статистика излечения является позитивной.

Клиническая картина

Синдром Клиппеля-Треноне характеризуется триадой симптомов, некоторые из которых иногда очевидны уже при рождении, другие могут возникнуть позже при прогрессировании болезни:

  1. Красноватая окраска кожи (цвет портвейна), чаще односторонняя, на верхних и нижних конечностях. Этот признак присутствует в 75% случаях.
  2. Проявляются венозные нарушения. Речь идет о варикозном расширении вен, возникающем уже в детстве. Этот признак часто сопровождается варикозным расширением вен перинеальной и надлобковой области. В 20% случаев глубокая венозная система отсутствует. У 70% пациентов присутствуют расширенные вены на боковой стороне нижней ноги, на бедре или в обоих областях. Варикозные вены опорожняются в сафены или, в зависимости от уровня, в глубокие вены конечностей. Клиническая картина включает симптомы хронической венозной недостаточности, зачастую – тромбофлебит или тромбоз глубоких вен (около 20% случаев). Формирование венозной язвы наблюдается примерно у 1-2% пациентов. Довольно часто присутствует и лимфедема (15%).
  3. Гипертрофия мягких частей и костей конечности. Признак проявляется уже при рождении и становится заметным в процессе роста. Симптом, как правило, односторонний. Гипертрофическим бывает палец на ноге (иногда необходима его ампутация, чтобы человек мог носить обувь).

Другие мальформации дополняют классическую клиническую картину. Гипоплазия лимфатических сосудов приводит к лимфедеме. На толстой кишке и мочевом пузыре могут присутствовать кавернозные ангиомы. Эпидуральная гемангиома может привести к компрессии спинного мозга. Другие признаки включают аномалии позвонков, зубов и асимметрию лица.

Люди, которые имеют по меньшей мере 2 из 3 основных симптомов заболевания, классифицируются, как пациенты с неполной формой синдрома Клиппеля-Треноне.

Клиническая картина

Необходимо также упомянуть о существовании инверсионной формы синдрома, когда область с сосудистой мальформацией – гипотрофическая, причем, гипотрофия, в основном, обусловлена врожденной атрофией жировой ткани, реже присутствует гипотрофия мышечной массы.

Фото-подборка и видео пациентов с синдромом Клиппеля Треноне Вебера:

Диагностика

Пациенты с СКФ имеют деформацию шейного отдела при рождении, но обычно это диагностируются в гораздо более позднем возрасте, например, во время проведения рентгенологического исследования по другому поводу. Чаще всего данный синдром диагностируется при появлении жалоб, основными являются боль и неврологические симптомы. Также могут быть выполнены КТ и МРТ шейного отдела.

Магнитно-резонансная томография может дать ценную информацию о пространстве, доступном для спинного мозга, определении степени стеноза позвоночника, вызванного деформацией, и аномалиях ЦНС, таких как сирингомиелия, диастематомиелия или синдром «натянутого спинного мозга». МРТ также используется для определения того, сдавливает аномалия шейного отдела головной мозг, ствол головного мозга или спинной мозг.

Стадии хронической венозной недостаточности

Существует несколько классификаций стадий ХВН. Чаще всего специалисты пользуются клинической. Она включает следующие стадии:

  • Образование телеангиеэктазии и ретикулярных вен.
  • Изменения в диаметре вен на 0,3 и более см.
  • Нарушение венозного и лимфатического оттока.
  • Изменение структуры кожного покрова.

Также сегодня принята классификация хронической венозной недостаточности по трудоспособности пациента:

  • Бессимптомное течение заболевания.
  • Трудоспособность пациента без поддерживающих средств.
  • Необходимость поддерживающей терапии для трудоспособности.
  • Нетрудоспособность пациента даже при проведении лечебных процедур.

Синдром Клиппеля-Треноне — на что способна современная медицина?

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (англ.: Klippel-Trenaunay syndrome) представляет собой врожденную аномалию, затрагивающую нижние конечности.

Речь идет о недоразвитии или аплазии (отсутствии) глубоких вен конечности при наличии поверхностной венозной системы. Проблемы, как правило, возникают в детском возрасте и в дальнейшем прогрессируют. Синдром Клиппеля-Треноне свои типичные симптомы, на основании которых заболевание легко диагностируется.

Характеристика заболевания

Синдром Клиппеля Треноне относится к наиболее распространенным системным флебоангиодисплазиям.

Заболевание характеризуется мальформациями (отклонениями от нормального развития, вызывающими расстройства функции органов или тканей) капилляров кожи (в специализированной литературе, обычно, указывается латинское название – «naevus flammeus»), чрезмерным ростом мягких и костных тканей пораженной области, а также лимфатическими и венозными мальформациями.

Заболеваемость синдромом оценивается в 1 случай на 20000-40000 живорожденных детей. По данным же информационного центра по редким заболеваниям, приходится, как минимум, 1 заболевший человек на 100 000 рожденных.

Происхождение синдрома спорадическое, мужчины и женщины заболевают одинаково часто, не идентифицируется расовое преимущество; симптомы могут появиться при рождении или в течение детского возраста. 63% пациентов имеют все признаки, у 37% пациентов возникают только 2 симптомы из клинической триады.

Этиология, причины и факторы риска

Этиология синдрома Клиппеля Треноне неясна. Существуют различные гипотезы:

  • первая теория предполагает, что внутриутробные повреждения симпатических ганглиев интермедиолатерального тракта приводят к дилатации микроскопических артерио-венозных анастомозов, из которых может развиться мальформация сосудов;
  • в соответствии со 2-й гипотезой, блокировка нормального венозного оттока в глубокую венозную систему приводит к образованию венозной гипертензии и варикоза;
  • 3-я гипотеза предполагает, что основной причиной развития заболевания является мезодермальное расстройство, которое вызывает сохранение микроскопических артерио-венозных анастомозов.

Несмотря на неясную этиологию, большинство специалистов склоняются в пользу гипотезы, в соответствии с которой заболевание возникают вследствие мезодермальной аномалии, формирующейся на ранних стадиях развития плода.

Развитие нормальной сосудистой ветви эмбриона – это результат ангиогенеза, васкулогенеза и ремоделирования сосудов. В этом сложном процессе важными регуляторами являются различные васкулярные эндотелиальные факторы роста (VEGF).

VEGF связываются с рецептором тирозинкиназы (VEGF-R1 и VEGF-R2) и модулируют эндотелиальную пролиферацию и образование сосудов – это процесс, который во многом зависит от антагониста, ангиопоэтина-2.

Весьма вероятно, что при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера происходит определенное изменение сосудистого ремоделирования, возможно, именно на уровне модифицированного ангиопоэтина-2.

Это довольно редкое заболевание, за последние 30 лет не было случаев, чтобы синдром был диагностирован у членов одной семьи. Следовательно генетический след отсутствует.

Тем не менее, есть более ранние записи, указывающие на возникновение болезни у нескольких членов одной семьи.

Клиническая картина

Синдром Клиппеля-Треноне характеризуется триадой симптомов, некоторые из которых иногда очевидны уже при рождении, другие могут возникнуть позже при прогрессировании болезни:

  1. Красноватая окраска кожи (цвет портвейна), чаще односторонняя, на верхних и нижних конечностях. Этот признак присутствует в 75% случаях.
  2. Проявляются венозные нарушения. Речь идет о варикозном расширении вен, возникающем уже в детстве. Этот признак часто сопровождается варикозным расширением вен перинеальной и надлобковой области. В 20% случаев глубокая венозная система отсутствует. У 70% пациентов присутствуют расширенные вены на боковой стороне нижней ноги, на бедре или в обоих областях. Варикозные вены опорожняются в сафены или, в зависимости от уровня, в глубокие вены конечностей. Клиническая картина включает симптомы хронической венозной недостаточности, зачастую – тромбофлебит или тромбоз глубоких вен (около 20% случаев). Формирование венозной язвы наблюдается примерно у 1-2% пациентов. Довольно часто присутствует и лимфедема (15%).
  3. Гипертрофия мягких частей и костей конечности. Признак проявляется уже при рождении и становится заметным в процессе роста. Симптом, как правило, односторонний. Гипертрофическим бывает палец на ноге (иногда необходима его ампутация, чтобы человек мог носить обувь).

Другие мальформации дополняют классическую клиническую картину. Гипоплазия лимфатических сосудов приводит к лимфедеме. На толстой кишке и мочевом пузыре могут присутствовать кавернозные ангиомы. Эпидуральная гемангиома может привести к компрессии спинного мозга. Другие признаки включают аномалии позвонков, зубов и асимметрию лица.

Люди, которые имеют по меньшей мере 2 из 3 основных симптомов заболевания, классифицируются, как пациенты с неполной формой синдрома Клиппеля-Треноне.

Необходимо также упомянуть о существовании инверсионной формы синдрома, когда область с сосудистой мальформацией – гипотрофическая, причем, гипотрофия, в основном, обусловлена врожденной атрофией жировой ткани, реже присутствует гипотрофия мышечной массы.

Фото-подборка и видео пациентов с синдромом Клиппеля Треноне Вебера:

Профилактика

Для предотвращения развития синдрома Клиппеля-Треноне врачи рекомендуют будущим родителям, чей семейный анамнез осложнен случаями выявления патологии, проходить генетическое обследование. Женщинам в период беременности следует избегать стрессов, употребления сильнодействующих препаратов, а также сбалансированно питаться и проводить много времени на свежем воздухе. Для предотвращения развития осложнений, включающих в себя тромбоэмболию и язвенные поражения, при появлении симптомов необходимо обратиться к врачу.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]