Синдром Ретта у детей: общие сведения и симптомы

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего с коллабораторами использовали органоиды человеческого мозга с мутациями в гене МЕСР2 для поиска лечения синдрома Ретта. Они нашли два соединения, восстанавливающие синаптическую активность нейронов с дефицитом МЕСР2.

Вам будет интересно

31812 0 Антитела против коронавируса должны оставаться в крови на годы 26065 0 Члены семей пациентов с COVID-19 имеют Т-клеточный иммунитет 22124 0 ПЦР-тесты могут давать ложноотрицательный результат при однонуклеотидных заменах в SARS-CoV-2 19326 0 Антитела против SARS-CoV-2 обнаружили почти у всех пациентов с положительным ПЦР-тестом 18650 0 Серологический тест на SARS-CoV-2: поиск и анализ антител к новому коронавирусу 17552 0 Ранний IgA-ответ — потенциальный маркер тяжести COVID-19 13048 0 У здоровых людей найдены T-лимфоциты, реагирующие на SARS-CoV-2 11265 0 У курильщиков выше экспрессия рецептора коронавируса 9028 0 Препарат против вируса Эбола помог найти лекарство для кошек 8307 0 Moderna объявила промежуточные результаты исследований вакцины против SARS-CoV-2

Причины

Точная причина синдрома Гийена-Барре неизвестна. Примерно в 60 процентах случаев синдрому предшествует инфекция дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта. Недавно проведенная операция беременность вакцинация также были связаны с синдромом Гийена-Барре. Но ученые не могут пока объяснить, почему инфекции у одних людей приводят к развитию синдрома, а у других нет. Тем более много случаев возникновения этого синдрома без каких-либо триггеров.

При синдроме Гийена-Барре, иммунная система, – которая обычно воздействует только на чужеродные тела и микроорганизмы — начинает атаковать на нервы, которые передают сигналы в головной мозг. При наиболее распространенной форме синдрома Гийена-Барре происходит повреждение защитной оболочки нервов (миелиновой оболочки), что приводит к нарушению проведения импульсов по нервам и это вызывает слабость онемение или паралич.

Диагностика

Диагностических лабораторных тестов для установления PFAPA синдрома не существует. Диагноз в первую очередь ставится на основании истории болезни и результатов осмотра.

В посеве из горла (бактериологическое исследование) может выявляться бета-гемолитический стрептококк группы А (БГСА), но на лечение пенициллинами данные пациенты не отвечают. Это позволяет сделать вывод, что они являются носителями БГСА, то есть имеющиеся симптомы не являются проявлением БГСА-тонзиллофарингита.

В острый период в анализах крови выявляется умеренный лейкоцитоз (13,6 ± 4,5 x 109 /л), повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивного белка (СРБ), нейтропения. Все показатели нормализуются в межприступный период.

PFAPA синдром — это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.

Для диагностики имеют значения следующие критерии:

  • Более трех задокументированных стереотипных эпизодов лихорадки, возникающих через регулярные промежутки времени. Для отдельных пациентов интервалы между приступами почти идентичны в пределах от двух до восьми недель. Каждый эпизод обычно длится от 2 до 7 дней. Важно, что симптомы каждого эпизода практически идентичны.
  • Во время обострения у пациентов часто наблюдается фарингит, шейная лимфаденопатия или афтозный стоматит.
  • Нормальные параметры роста и развития у детей.
  • Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Классификация

Первое описание СЭД представил русский врач Андрей Черногубов на заседании Московского венерологического и дерматологического общества в 1892 г. [2]. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. В 1901 г. датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи и с предрасположенностью к образованию гематом. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данло представил пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. Позднее появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и в 1936 г. английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер объединил все подобные клинические случаи (гиперэластичность и хрупкость кожи, гипермобильность суставов). Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данло», при этом не учел самое первое и подробное описание русским клиницистом Черногубовым. К 1966 г. общее число описаний возросло до 300. В 1972 г. был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 г. на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов СЭД, однако в 1997 г. эксперты разработали и приняли более точную классификацию [11, 12]. В ней было 6 типов СЭД:

Классический тип.

Гипермобильный тип.

Сосудистый тип.

Кифосколиотический тип.

Артрохалазия.

Дерматоспараксис.

Наиболее современная классификация 2017 г. содержит описание 13 типов синдрома [12]:

Классический тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM (проект «Менделевское наследование у человека» [англ. Online Mendelian Inheritance in Man]) 130000.

Классически-подобный тип, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 600985.

Клапанно-сердечный тип, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 225320.

Сосудистый тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM 130050.

Гипермобильный тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM 130020.

Артрохалазийный тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM 130060.

Дерматоспараксисный тип, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 225410.

Кифосколиотический тип, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 225400.

Синдром хрупкой роговицы, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 229200.

Спондилодиспластический тип, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 612350.

Мышечно-контрактурный тип, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 615539.

Миопатический тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM 616471.

Периодонтальный (зубной) тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM 130080.

Как диагностируют синдром Кавасаки?

Диагноз врачи ставят исключительно на основании клинической картины. Так, диагноз может быть поставлен, если необъяснимая высокая температура длится пять или более дней наряду с четырьмя из пяти следующих признаков: двусторонний конъюнктивит (воспаление оболочки, покрывающей глазное яблоко), увеличение лимфатических узлов, кожная сыпь, поражение рта и языка и соответствующие изменения в области конечностей. Но при этом врач должен убедиться в отсутствии признаков какой-либо другой болезни, которая может иметь такие же симптомы.

При выявлении симптомов врачи проводят ЭКГ и эхокардиографию, пациенту назначают тестирование для исключения других заболеваний (общий анализ крови, анализы крови на СОЭ, С-реактивный белок, антинуклеарные антитела (AНA), ревматоидный фактор (РФ), альбумин, ферменты печени, посев мазка из зева и посев крови, анализ мочи, рентгенография органов грудной клетки).

Близкие по симптомам расстройства

Одним из близких по симптомам расстройств к синдрому Ларона, на первый взгляд, кажется болезнь Дауна — по причине характерного сходства больных на основании внешних признаков. Однако при ближайшем рассмотрении оказывается, что интеллект у карликов редко когда страдает. Конечно, и среди них есть случаи отставания в умственном развитии. Например, в интернете среди популярных фотографий эквадорской диаспоры можно найти женщину, которой глубоко за 40: она почти никогда не выходит из дома и не расстаётся со своей куклой. Подобные случаи часто вызывают путаницу и ошибочное суждение о тотальном слабоумии среди карликов. Это далеко не так: на самом деле, отставание в умственном развитии у них наблюдается с той же частотой, что и у обычных людей.

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]