Синдром Вестерхофа — клиника, диагностика

Синдром Туретта – это врождённое генетическое заболевание нервной системы, выражающееся в систематических моторных (двигательных) и вокальных (звуковых) тиках, их невозможно контролировать. Вокальные тики – это произношение простых звуков (цоканье языком, покашливание, поперхивание). Они могут сопровождаться двигательными тиками, в которые вовлечены различные группы мышц. Первые симптомы проявляются в детстве к 4-5 годам. Заболевание чаще диагностируется у мальчиков.

Как проявляется синдром PADAM?

Андрогены – это половые гормоны, преобладающие у мужчин. У женщин они присутствуют в низких концентрациях, и их увеличение может привести к ряду расстройств, включая маскулинизацию – гормональное расстройство, состоящее в наличии мужских соматических особенностей у женщины. У мужчин, напротив, снижение уровня половых гормонов приводит к расстройствам потенции. 

У мужчин андрогены отвечают за формирование мужских половых органов. Андрогенные гормоны также ответственны за развитие так называемых вторичных половых признаков, такие как тембр голоса, волосы на теле, форма тела. 

После 50 лет уровень андрогенов, то есть половых гормонов, падает естественным образом.

Причины и признаки синдрома Зудека

Специалисты считают, что синдром Зудека развивается как осложнение травмы (например, перелома) конечности и неправильного лечения таких травм (ошибки при наложении повязок, допущение отеков, длительная неподвижность). Развитию болезни могут способствовать сосудистые патологии, гормональный дисбаланс, онкологические патологии.

Особенно часто синдром Зудека развивается после перелома лучевой кости, несколько реже — после перелома костей нижних конечностей и плечевого пояса.

Выделяют три клинических стадии заболевания, каждая из которых имеет свой комплекс симптомов:

  • I (острая) стадия — человек ощущает жгучую интенсивную боль, которая не купируется анальгетиками, пострадавшая конечность отекает, отмечается локальное повышение температуры и тугоподвижность суставов;
  • II (дистрофическая) стадия — температура снижается и несколько спадает отечность, боль ощущается постоянно (но она менее интенсивна, чем на острой стадии), происходит уплотнение сухожилий и развитие остеопороза;
  • III (атрофическая) стадия — кожа становится холодной на ощупь, истончается, приобретает мраморную окраску, мягкие ткани атрофируются, происходит фиброз сухожилий, нарушаются функции суставов.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Переизбыток меди ведет к сильнейшей интоксикации организма — окислению клеточных мембран, дестабилизации ядерной ДНК. Выявлено более двухсот модификаций мутирующего гена.

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова заключается в нарушении поступления меди в организм и ее выведении. Нарушения в процессе нормальной экскреции меди из организма связаны с недостачей протеина Р-типа. Также происходят нарушения состава церулоплазмина, который синтезируется в печени и включает в свой состав медь. Токсикация организма из-за переизбытка меди отражается, в первую очередь, на печени, где медь накапливается в особенно больших количествах, поражая орган.

Следующим местом скопления меди можно назвать центральную нервную систему. Более всего страдают базальные ганглии головного мозга, провоцируя тяжёлые нейропсихические нарушения. Отложения меди видны и в роговице глаза — так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Медь поражает также сердце и суставы.

Диагностика синдрома верхней полой вены

С одной стороны диагностика синдрома верхней полой вены проста: внешний вид настолько специфичен, что диагноз ставится сразу, и на первый взгляд совершенно достаточно взглянуть на больного. Если больной имеет анамнез — историю онкогематологического или онкологического заболевания, когда есть данные гистологического исследования. Тогда ограничиваются констатацией всех зон опухолевого поражения и приступают к терапии. Но в половине случаев синдром верхней полой вены развивается в дебюте заболевания, то есть СПВП — первый и единственный явный признак злокачественной опухоли.

Необходимо выяснить, чем вызван синдром, и только тогда его лечить. О наличии злокачественной опухоли говорит морфологическое исследование кусочка опухоли, химиотерапия и лучевая терапия проводятся только при наличии морфологического подтверждения рака. Исключения из этого незыблемого правила есть и тяжёлые проявления синдрома верхней полой вены в их числе, тогда лечение проводится по жизненным показаниям до получения клеточного анализа. Тем не менее, в специализированных клиниках сегодня есть возможность срочно верифицировать — получить морфологическое подтверждение рака.

Всегда выполняется рентгенография органов грудной клетки с послойной томографией средостения, но лучше сделать компьютерную томографию. Исследования помогают сориентироваться с последующей диагностикой — где делать пункцию или брать биопсию. При подозрении на рак лёгкого выполняется исследование мокроты на клетки рака, биопсия при бронхоскопии, возможна пункционная биопсия средостенного лимфатического узла, эндоскопическое исследование средостения, при подозрении на злокачественную лимфому берут пункцию из подвздошной кости или грудины.

Получение гистологического материала начинают с простой диагностической методики, при неудаче обращаются к более сложной. Просто разобраться с диагнозом, если есть другие визуальные опухоли или увеличенные периферические лимфоузлы, откуда можно взять клетки для микроскопического исследования. Без понимания, какой злокачественный процесс вызвал синдром сдавления верхней полой вены невозможно подобрать оптимальное лечение, хотя в крайне тяжёлых случаях, когда под угрозой жизнь и промедление смерти подобно, вводят химиопрепараты широкого спектра, действующие на все возможные причины СВПВ.

Лечение

Лечением занимаются неврологи и психиатры. Программа лечения в «СМ-Клиника» составляется на основании тяжести заболевания. Различаются четыре стадии.

На первой стадии тики появляются примерно раз в 2 минуты, больной может их контролировать.

На второй – тики учащаются до 2-4 в минуту, больной может нормально общаться, но испытывает неуверенность.

Третья стадия: число тиков достигает 5 в минуту. Появляются вокальные тики.

На четвёртой стадии тики проявляются так часто, что не поддаются контролю.

На первой и второй стадиях препараты не назначают. В качестве лечения показаны различные виды психотерапии. Пациенту рекомендовано упорядочить режим сна и бодрствования, избегать стресса.

Лекарства назначают если тики сильно мешают жизни больного. Разным людям помогают различные препараты. Тип выбирает врач в ходе лечения. Для купирования симптомов используют:

  • нейролептики;
  • антидепрессанты;
  • антигипертензивные лекарства (средства, понижающие артериальное давление);
  • препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы.

Часто на фоне симптомов у пациента могут наблюдаться панические атаки, депрессия. Поэтому нужно следить за состоянием психического здоровья больного.

Диагностика болезни Туретта 

Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.

При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию. Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.

Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).

 

 

 

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]