Синдромы хромосомной нестабильности. Пигментная ксеродерма.

Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.

Описание

Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространённых хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y-хромосоме — молекулярно‐цитогенетический метод, позволяющий определять изменения хромосом анеуплоидий (число хромосом, не кратное гаплоидному набору). Половые хромосомы — X и Y, и аутосомы — 13, 16, 18, 21, 22 — наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. Молекулярно-цитогенетическая диагностика Молекулярно-цитогенетическая диагностика позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия). В эмбрионах с анеуплоидией отсутствует одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия). Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года. Спонтанное прерывание беременности Нарушения репродуктивной функции женского организма, которая сопровождается неожиданным прерыванием беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. Во многих случаях беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона, несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него. С помощью молекулярно-цитогенетической диагностики распространённых хромосомных нарушений, исследуя хорион, определяют отклонения в хромосомном наборе. Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорождённым детям, в этом случае исследуется кровь плода. На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y-хромосомам (7 хромосом). Показания:

  • На более поздних сроках прерывания беременности.
  • Беременные от 35 лет и старше.
  • Наличие в семье ребёнка с хромосомными заболеваниями или врождёнными пороками развития.
  • Замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.
  • В семье есть ребёнок с хромосомной патологией; носителем хромосомной патологии является один из членов семьи.
  • У ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз).
  • Женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз.
  • Членам семей с отягощённым акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребёнка с врождёнными пороками).
  • Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ+биохимические тесты).
  • Пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркёры хромосомной патологии).

Подготовка Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

СИМПТОМЫ

Плоскоклеточная карцинома клинически может выглядеть крайне вариабельно. Как правило, имеет вид бляшки или узла. На основании клинических признаков выделяют эндофитную и экзофитную формы роста опухоли. На начальных этапах развития плоскоклеточный карцинома может напоминать по внешнему виду базальноклеточную карциному (базалиому), но быстрее увеличивается в размерах.

Болезнь Боуэна является поверхностной формой плоскоклеточной карциномы кожи, выглядит как красноватое пятно с четкими краями и шелушащейся поверхностью.

Экзофитная форма роста — представляет собой массивный узел на широком основании (реже на ножке), возвышающийся над поверхностью кожи, темно-красного или коричневого цвета с большим количеством расширенных мелких кровеносных сосудов и углублением в центральной части. На поздних стадиях развития происходит изъязвление опухоли с переходом в эндофитную форму роста.

Эндофитная форма роста — в начале представляет собой пятно, которое за несколько месяцев превращается в плотный малоподвижный узел с плотными валикообразными краями и язвой неправильной формы в центре. По мере роста начинает кровоточить от малейшего прикосновения.

Иногда опухоль может иметь вид желтоватого или красновато-коричневого очага, с бугристой поверхностью, покрытой коркой и бородавчатыми разрастаниями — так называемая веррукозная форма роста, которая характеризуется длительным, медленным ростом. Клинически может выглядеть как бородавка.

Аутистическиподобные расстройства

К этой группе аутистических расстройств относятся атипичные формы детского аутизма — случаи их возникновения при определенных формах клинической патологии, когда поражение мозга является одним из основных проявлений заболевания — различных органических мозговых процессов, вызванных хромосомными болезнями (болезнь Дауна, ФКУ, синдром Х-ломкой хромосомы и др.) и тяжелых обменных нарушений в организме. Для аутизма в таких случаях характерно его развитие на фоне выраженной в той или иной степени умственной отсталости. Аутистический синдром при умственной отсталости проявляется в меньшей степени, представлен не всем комплексом свойственных ему признаков, т. е. является неполным и стертым. В этих случаях больше всего нарушена способность к общению с окружающими, но и эта особенность выражена значительно меньше по сравнению с ранним детским аутизмом Каннера. Отсутствуют также атетозоподобные стереотипные моторные феномены, менее изменена и эмоциональность, больные сохраняют привязанность к матери. Иногда аутистические проявления усиливаются или, наоборот, смягчаются, становясь почти незаметными, в динамике основного заболевания. По мере прогрессирования основного заболевания, а иногда и просто в связи со взрослением больных они, как правило, исчезают. В клинической картине в этих случаях наряду с умственной отсталостью большое место занимают признаки соматического дизэмбриогенеза, характерные для того или иного основного заболевания.

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Бесплатный прием репродуктологапо 31 мая 2021Осталось дней: 23Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.Начните свой путь к счастью — прямо сейчас! Имя * Телефон * E-mail * Сообщение * Отправляя данную форму, я подтверждаю, что в соответствии с требованиями “Федерального закона О персональных данных № 152-ФЗ” и в соответствии с Условиями даю согласие на обработку моих персональных данных Leave this field blankДругие статьи Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]