Врожденные несращения верхней губы: причины, симптомы, диагностика, лечение

Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Наследственные формы умственной отсталости. Синдромы с множественными врожденными аномалиями.

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях. Синдромы с множественными врожденными аномалиями Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью (malformation-retardation syndromes) — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы. Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т.д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик. Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний. В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. п. Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга. Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде. Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы. Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

Как часто нужно проходить УЗИ во время беременности?

Стандартное количество процедур – 2-3, однако в некоторых случаях посещать кабинет диагностики пациентке приходится несколько раз в месяц. Это женщины, которые входят в группу риска в связи с высокой вероятностью развития аномалий у плода. К данной категории относятся люди:

  • старше 35 лет;
  • имеющие детей с врожденными патологиями;
  • с отягощенной наследственностью;
  • подвергавшиеся воздействию радиации, контактирующие с ядовитыми веществами;
  • имеющие в анамнезе преждевременные роды, случаи мертворождения либо гибели плода в утробе, выкидыши.

Не стоит пугаться, если врач назначает дополнительное УЗИ – тщательный контроль за состоянием плода позволяет избежать врожденных патологий, заметить отклонения от нормы на ранних стадиях.

Как избежать проблем?

С целью профилактики врожденных глазных патологий, доктора рекомендуют каждой паре родителей, которые страдают расстройством зрения или имеют родственников с офтальмологическими заболеваниями, обращаться за консультацией к медицинскому генетику. Кроме того, на этапе планирования беременности необходимо пройти полное обследование на наличие инфекций, передающихся половым путем, цитомегаловируса и токсоплазмоза.

Будущим мамам во время беременности следует избегать факторов, которые могут спровоцировать нарушение внутриутробного развития. Прием лекарственных препаратов разрешается только по назначению врача, контакт с инфекционными больными не допускается.

В первые дни жизни, особенно – если малыш появился на свет раньше срока, он должен быть осмотрен детским офтальмологом. Профилактические осмотры повторяются через три месяца и в конце первого года жизни, а при появлении подозрений на наличие глазной патологии посетить офтальмолога следует незамедлительно.

Частота встречаемости

Связь врождённых аномалий развития с полом

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребёнка (таблица).[6][7][8][9][10] Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4-5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорождённых детей со сверхнормативным числом рёбер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорождённых с их нехваткой, наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.[11] Сверхнормативные мышцы в 1,5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем, в 2 раза превышает число девочек.[12]

П. М. Раевский и А. Л. Шерман проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов[13].

В плане этиологии половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.[14] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врождённых пороков.

Соотношение полов больных с врождёнными пороками

Врождённый порок Соотношение полов, М:Ж
Пороки с преобладанием женского пола
Врождённый вывих бедра 1 : 5.2[13]; 1 : 5[15]; 1 : 8[10]
Анэнцефалия 1 : 1.9[13]; 1 : 2[11]
Черепно-мозговые грыжи 1 : 1.8[13]
Спинно-мозговые грыжи 1 : 1.4[13]
Аплазия легкого 1 : [13]
Дивертикулы пищевода 1 : 1.4[13]
Желудок 1 : 1.4[13]
Нейтральные пороки
Недоразвитие берцовой и бедренной костей 1 : 1.2[13]
Атрезия тонкой кишки 1 : 1[13]
Атрезия пищевода 1.3 : 1[13]
Пороки с преобладанием мужского пола
Заячья губа 2 : 1[15]
Пилоростеноз 5 : 1[15]; 5.4 : 1[10]
Меккелев дивертикул Чаще у мальчиков[13]
Дивертикулы толстой кишки 1.5 : 1[13]
Атрезия прямой кишки 1.5 : 1[13]
Агенезия почек двусторонняя 2.6 : 1[13]
Агенезия почек односторонняя 2 : 1[13]
Экстрофия мочевого пузыря 2 : 1[13]
Врождённые нарушения проходимости почечной лоханки и врождённые аномалии мочеточника 2.4 : 1[10]
Врождённый мегаколон (Болезнь Гиршпрунга) Чаще у мальчиков[13]
Все пороки развития  : 1[10]

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Аномалия

Механизм наследования

Проявление

Лечебно-реабилитационные меры

Альбинизм

Аутосомно-рецессивное наследование — возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза

Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит

Гемофилия

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью

Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений

Дальтонизм

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит

Болезнь Дауна

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции — 1:700

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы

Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия

Птоз

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания

Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его

Хирургическое лечение

В чем особенность детской челюстно-лицевой хирургии?

Основная особенность челюстно-лицевой хирургии заключается в том, что она тесно связана с другими областями медицины. Так, родители ребенка с расщелиной губы и неба должны четко понимать: проведенная операция —еще не финальный этап лечения заболевания. Все индивидуально, но как правило, после первичной реконструктивной операции требуется корригирующая, а также лечение и реабилитация в несколько этапов. Повторные операции направлены на устранение остаточных дефектов и деформаций, на улучшение эстетического вида. Большей части детей предстоит долгая реабилитация у профессионального логопеда-дефектолога для устранения органической ринолалии — нарушения тембра голоса в сторону гнусавости, которая является специфическим признаком речи у детей с расщелиной. У всех наших пациентов возникнет необходимость в многоэтапной длительной помощи ортодонта для коррекции зубных рядов и прикуса различными ортодонтическими аппаратами, а у подростков брекет-системами. Идеальные условия — это получение необходимого лечения и консультаций всех узких специалистов в одном месте. Поэтому не случайно родители маленьких пациентов, нуждающихся в помощи челюстно-лицевого хирурга, стремятся попасть в Москву: здесь открываются широкие возможности получить квалифицированную медицинскую помощь на базе многопрофильных стационаров.

Преимущества ЧЛХ в ДГКБ им. Г.Н. Сперанского в Москве

Наша основная задача — раннее устранение анатомического порока у ребенка и всеобъемлющая реабилитация совместно с его родителями. Вот уже 2 года, как в больнице появился профиль челюстно-лицевой хирургии и сегодня в стадии становления находится специализированное отделение. За этот небольшой период, я не побоюсь громких слов, мы буквально изменили судьбу сотен малышей, родившихся с пороками развития челюстно-лицевой системы.

Главное наше преимущество — междисциплинарный подход к лечению пациентов. В клинике есть возможность объединения усилий всех специалистов, необходимых для решения данной задачи (неонатологов, кардиологов, неврологов, ЛОР-врачей, психоневрологов, логопедов), в их распоряжении находятся необходимые средства и ресурсы для проведения лабораторных и функциональных методов исследования: КТ, ультразвук, МРТ, эхокардиография, нейросонография и многое другое в круглосуточном режиме.

При этом мы наблюдаем и имеем возможность лечить детей, проживающих в любых регионах России от рождения до 18 лет бесплатно, только при наличии полиса ОМС. Останавливаться на достигнутом мы не собираемся и настроены на увеличение числа плановых операций.

Анатолий Александрович Корсунскийд.м.н., профессор, главный врач ДГКБ им. Г.Н. Сперанского

*Обращаем внимание на то, что решение о выборе того или иного метода лечения принимается врачами, в зависимости от индивидуальных показаний и противопоказаний конкретного пациента.

Для того чтобы попасть в больницу на плановую госпитализацию по полису ОМС, нужно позвонить по телефону горячей линии проекта «Москва – столица здоровья»: +7 (495) 587-70-88 или оставить заявку на сайте

ОСТАВИТЬ ЗАЯВКУ

Материал подготовлен совместно с экспертами: Анатолием Александровичем Корсунским, д.м.н., профессором, главным врачом ДГКБ им. Г.Н. Сперанского Юрием Олеговичем Волковым, челюстно-лицевым хирургом, к.м.н., доцентом кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии Сеченовского Университета, заведующим отделением челюстно-лицевой хирургии ДГКБ им. Г.Н. Сперанского

Заячья губа: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Врожденный дефект, который сформирован несросшимися во внутриутробном периоде тканями верхней челюсти и носовой полости, что обусловлено образованием расщелины губы.

Для данного дефекта характерно развитие внешнего уродства, проблем с питанием, становлением речи. При этой аномалии ребенок имеет нормальное интеллектуальное развитие.

Довольно часто этот дефект сочетается с волчьей пастью.

Причины

Возникновение патологии обоснованно наследственной предрасположенность. Аномалия связана с мутацией гена ТВХ22.

Иногда формирование дефекта может быть связано со сбоями в работе генетической системы, обусловленными токсикозом, психоэсоциональными нагрузками, антибиотикотерапией, инфекционными заболеваниями, курением, приемом наркотических средств и алкоголя.

Считается, что особенно опасным является воздействие негативных факторов на плод в первом триместре беременности. Иногда генные мутации, провоцирующие возникновение недуга, обусловлены поздними родами. При распределении негативных агентов по интенсивности воздействия их можно расположить в такой последовательности:

  • 23%химические;
  • 6% травматические;
  • 5% биологические;
  • 2% физические и все остальные.

Симптомы

Расщелина губы у младенца диагностируется непосредственно после рождения. Деформация лица – это основной симптом заболевания, аномалия ассоциирована с одно- либо двусторонней расщелиной в области верхней и нижней губы.

Младенцы с такой аномалией не способны нормально сосать грудь, а кроме этого у них может быть нарушено глотание. При слишком большой расщелине кормление грудничка может производиться через специальный зонд.

Если дефект не устранить, то в будущем он может вызвать неправильное формирование зубов, что может сопровождаться возникновением определенных сложностей при пережевывании.

У таких малышей может сформироваться неправильный прикус, а также наблюдается предрасположенность к развитию кариеса. Кроме этого, у ребенка, страдающего патологией, наблюдается нарушение звукообразования, что сопровождается возникновением дефектов речи.

Диагностика

Данный дефект может быть обнаружен еще на поздних сроках беременности при помощи проведения ультразвукового исследования плода. В том случае, если у пары уже имеется малыш с подобным уродством, то перед наступлением следующей беременности потребуется консультация генетика. Дефект определяется сразу после рождения.

Лечение

При диагностировании аномалии ее лечение возможно только хирургическим методом. Для устранения недуга показано использование определенных методов пластической хирургии, позволяющих провести полную реконструкцию лица. С учетом типа аномалии может быть проведена первичная хейлопластика, ринохейлопластика либо ринохейлогнатопластика.

В 90% случаев посредством методов пластической хирургии удается полностью устранить дефект и адаптировать малыша к нормальной жизни в социальной среде.

Профилактика

Пока не разработано способов профилактики этого недуга. Если у ближайших родственников либо у кого-то из пары была диагностирована заячья губа, то перед наступлением беременности потребуется консультация генетика.

Хирургическое исправление дефекта

В каком возрасте лучше делать операцию?

месторасположение и выраженность дефекта

Методика пластики дефекта

Подготовка к операцииКоличество операций и виды пластики при лечении заячьей губыФакторами, которые учитывает пластический хирург, являются:

  • вид расщелины – может быть полной или частичной;
  • тип повреждения губы – имеется в виду односторонняя или двухсторонняя расщелина;
  • присутствие сопутствующих пороков на лице – наличие расщепленного неба или дефектов носа требует сложного хирургического вмешательства;
  • возраст ребенка, его вес, особенности физического развития;
  • возможность ухудшения состояния после операции.

Видами пластики при заячьей губе являются:

  • хейлопластика – проводится при расщелине верхней губы;
  • ринохейлопластика – назначается, когда необходима коррекция не только губы, но и исправление мышц ротовой полости и хрящевой ткани носа;
  • ринохейлогнатопластика – применяется при тяжелых патологиях лицевого скелета с нарушением строения альвеолярного отростка (кость, к которой крепятся зубы).

Хейлопластикавосстановление правильного положенияМетодами проведения разреза являются

  • Линейный способ. Положительной стороной данного метода является малозаметный послеоперационный рубец. Минусом таких операций является недостаточное удлинение губы, поэтому они не проводятся при наличии больших расщелин. К линейным разрезам относятся методы Евдокимова, Лимберга, Милларда.
  • Метод треугольного лоскута. В эту группу включены техники, разработанные Теннисоном и Обуховой. Их принцип заключается в коррекции дефекта при помощи треугольных лоскутов. Такой способ позволяет получить необходимое удлинение тканей и сформировать симметричную форму губы. Отрицательной стороной метода является образование поперечного рубца на складке между ртом и носом.
  • Метод четырехугольного лоскута. К данной категории относятся способы, предложенные Хагедорном и Ле Мазурье. Они заключаются в коррекции дефекта при помощи четырехугольного лоскута. Используются данные методы при пластике сильно выраженных расщелин.

ринопластикаринохейлопластикаРинохейлопластикаПоказаниями для проведения вторичной ринохейлопластики являются:

  • укорочение колумеллы (часть перегородки в преддверии носа);
  • уплощение кончика носа;
  • деформация крыльев носа.

РинохейлогнатопластикаЦелями ринохейлогнатопластики являются:

  • устранение деформации переднего отдела челюсти;
  • улучшение формы верхней губы;
  • коррекция дефектов носа.

Под какой анестезией производится операция?

Местная анестезиязаморозкиОбщая анестезияЭтапами общей анестезии являются:

  • премедикация;
  • индукция (ввод в наркоз);
  • ввод основного анестетика;
  • интубация (вентиляция легких);
  • выход из наркоза.

при внутривенной индукции он вводится сразуобезболивающий препаратартериальное давление

Длительность реабилитации после операции

Этапами реабилитации являются:

  • стационарный;
  • поликлинический;
  • восстановительный.

Стационарная реабилитациянабуханияЗадачами медикаментозной терапии являются:

  • обезболивание;
  • дезинтоксикация;
  • предупреждение бактериальных инфекций;
  • коррекция нарушений водно-солевого обмена;
  • стимуляция регенерации тканей;
  • поддержка иммунных функций.

Поликлиническая реабилитацияВосстановительная реабилитацияотоларингологОсложненияДругими осложнениями после операции являются:

  • деформация лица;
  • сужение носового отверстия;
  • деформация крыльев носа;
  • нарушение речи.

инвалидность

Результаты пластики

 

Послеоперационный период и восстановление

В послеоперационном периоде ребенок продолжает получать антибиотики, а также назначаются анальгетики. Покинуть стационар можно будет не ранее конца первой недели после вмешательства, и то при условии отсутствия неблагоприятных последствий и хорошего самочувствия прооперированного.

Уход за ребенком, перенесшим пластику на небе и губе, должен быть тщательным и аккуратным. Всю первую неделю рана прикрыта салфеткой с антисептиком, препятствующим размножению микрофлоры и нагноению шва. Салфетки можно удалить после снятия швов. После каждого приема пищи ротовую полость нужно ополаскивать или орошать антисептическим спреем. В нос могут быть установлены тампоны или специальные силиконовые трубочки для предотвращения растяжения, деформации тканей.

На второй неделе после вмешательства под контролем хирурга проводится аккуратный массаж пальцем небной области для улучшения регенераторных процессов и кровоснабжения

Важно, чтобы сам малыш своими движениями не повредил место операции и швы, поэтому ручки его на какое-то время могут быть зафиксированы повязкой или шинками.. Если хирург запланировал двухэтапное лечение, то между пластиками должно будет пройти не менее года

Весь этот период следует обязательно применять обтуратор, который отграничивает полость рта от носовой и препятствует забросу пищи в последнюю.

Если хирург запланировал двухэтапное лечение, то между пластиками должно будет пройти не менее года. Весь этот период следует обязательно применять обтуратор, который отграничивает полость рта от носовой и препятствует забросу пищи в последнюю.

Некоторые родители из личных соображений, желая выбрать лучшего хирурга своему ребенку и обеспечить ему максимальный комфорт при лечении готовы идти на платную коррекцию. Вне зависимости от финансовой стороны вопроса, результат будет зависеть от мастерства хирурга и сложности порока.

Пластические операции при описанных аномалиях бывают довольно сложными и трудоемкими, однако результат в абсолютном большинстве случаев служит наградой и малышам, и их родителям за терпение и трудности, которые они преодолели в первые месяцы и годы жизни. Мастерством и аккуратностью хирурга удается добиться результата, когда от вмешательства практически не остается следов, а окружающие даже не подозревают о тяжелом дефекте, который некогда мог стать шоком для всей семьи.

до/после операции

[block id="10"]
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Sorry, but nothing matched your filter
[block id="12"]
[block id="5"]